A síndrome de Hunter ou mucopolissacaridose tipo II (MPS II) é um distúrbio genético grave, que afeta principalmente as pessoas do sexo masculino. A doença interfere na capacidade do organismo em quebrar e reciclar determinadas substâncias conhecidas como mucopolissacarídeos ou como glicosaminoglicanos (GAGs).
A mucopolissacaridose tipo 1 (MPS 1) é uma doença do armazenamento lisossomal rara do grupo das mucopolissacaridoses. Existem 3 variantes sendo a síndrome de Hurler a mais grave, a síndrome de Scheie a mais ligeira e a síndrome de Hurler-Scheie com um fenótipo intermediário.
Tipos
As Mucopolissacaridoses (MPS) são doenças metabólicas causadas por erro inato do metabolismo. Estes erros levam à formação inadequada de enzimas, substâncias fundamentais para diversos processos químicos em nosso organismo.
Mucopolissacaridose (MPS) é uma doença hereditária rara do metabolismo, de herança autossômica recessiva, causada pela formação irregular de enzimas. Existe mais de um tipo de MPS.
Os mucopolissacarídeos são açúcares de cadeia longa, importantes para a formação de várias estruturas do corpo, como a pele, ossos, cartilagens e tendões, e que se acumulam nestes tecidos, mas que precisam de ser renovados.
Os glicosaminoglicanos (GAGs) são componentes dos tecidos conjuntivos e representam 30% do material orgânico presente no corpo. ... De modo geral, os glicosaminoglicanos têm a função de transporte molecular e de produção de colágeno através dos fibroblastos e, também podem assumir diversas atividades no organismo.
Como constituintes deste grupo temos a Doença de Gaucher, Doença de Pompe, Doença de Fabry e Mucopolissacaridose Tipo 1.
Doenças da substância branca
A falta de enzimas digestivas pode levar a uma variedade de sintomas gastrointestinais e desnutrição, mesmo se você tiver uma dieta saudável. Certas condições de saúde podem interferir na produção de enzimas digestivas.
Essa organela apresenta uma infinidade de enzimas capazes de digerir as mais variadas substâncias, entre elas podemos destacar as lipases, proteases, nucleases, fosfolipases e fosfatases. Em face dessa característica, os lisossomos estão intimamente relacionados com as funções heterofágicas e autofágicas da célula.
Os lisossomos são organelas citoplasmáticas membranosas presentes em praticamente todas as células eucariontes. Em seu interior existem enzimas que realizam normalmente a digestão intracelular, porém extracelular em casos excepcionais.
Os lisossomos também possuem uma membrana envoltória característica: proteínas transportadoras contidas nessa membrana, permitem que os produtos finais da digestão de macromoléculas (tais como aminoácidos, açúcares, nucleotídeos e até mesmo pequenos peptídeos) transitem para o citosol onde serão excretados ou ...
Os lisossomos são organelas citoplasmáticas, originadas no complexo de Golgi e têm a capacidade de degradar partículas. Presentes na maioria dos seres vivos eucariontes, os lisossomos estão envolvidos em outras atividades celulares como reparo de membrana e secreção.
Os centríolos são estruturas celulares que auxiliam na divisão celular (mitose e meiose). Possuem, portanto, a capacidade de duplicação durante o ciclo da divisão celular, organizando o fuso acromático.
Os ribossomos são organelas responsáveis pela síntese de proteínas na célula. Células responsáveis por grande produção de proteínas, como as do pâncreas, são ricas nessas estruturas. ... Independentemente do local onde os ribossomos estão na célula (livres ou ligados), eles atuarão na síntese proteica.
Como surgem os ribossomos? Os ribossomos são formados a partir de fragmentos específicos do DNA. Esses trechos são responsáveis pela síntese de RNA ribossômico. Em células eucarióticas, eles são formados a partir da região de alguns cromossomos, chamadas de regiões satélites ou SATE.
Os ribossomos são as estruturas nas quais são produzidas as proteínas das células. Encontram-se livres do citoplasma tanto nas células eucariontes como nas procariontes. Nas eucariontes, eles também podem estar aderidos ao retículo endoplasmático.
O retículo endoplasmático ( tanto o liso quanto o granuloso) tem função de distribuir substancias para todas as regiões da célula , tanto por tubos quanto por membranas que impedem que as substancias se misturem no citoplasma.
Ribossomos livres sintetizam proteínas que atuam no citoplasma ou no interior do núcleo e das mitocôndrias. Ribossomos aderidos ao retículo produzem tanto as proteínas que compõem as estruturas celulares como as proteínas que foram “escondidas” pela célula.
Os ribossomos estão presentes em todas as células dos seres vivos. ... Os ribossomos encontrados no citoplasma são os responsáveis pela síntese de proteínas, que é feita através da união de aminoácidos. Esse processo é controlado pelo RNAm (RNA mensageiro) que é produzido no núcleo celular e é comandado pelo DNA.
Os ribossomos são as estruturas responsáveis pelo processo de síntese proteica. ... Embora sejam bastante semelhantes, os ribossomos em células eucariontes são maiores do que os procariontes, são sintetizados no nucléolo e depois transferidos ao citoplasma.
Em todos os seres vivos, o DNA é formado por uma fita dupla composta por 4 letras - A, T, C e G. Essas letras representam compostos orgânicos: o A é a adenina, o T é a timina, o C é a citosina e o G é a Guanina. Se fosse possível esticar esta fita, teríamos 2 metros de DNA.