Cromossomos são estruturas dentro das células que contêm os genes de uma pessoa. Os genes estão dentro dos cromossomos, os quais se encontram no núcleo da célula. Um cromossomo tem de centenas a milhares de genes. Cada célula humana normal contém 23 pares de cromossomos, totalizando 46 cromossomos.
O gene seria a receita utilizada pela célula na produção de proteínas. Se a receita que suas células possuem ensina a célula a construir uma proteína Rh, dizemos que você é Rh positivo. Se a receita que você possui não ensina a célula a construir essa proteína, dizemos que você é Rh negativo.
Os alelos determinam a mesma característica, porém de maneiras diferentes. À constituição genética de um indivíduo, ou seja, ao conjunto de seus genes dá-se o nome de genótipo. O genótipo será responsável, portanto, por determinar as características mensuráveis de um indivíduo (fenótipo).
Resposta. Regulação gênica é como a célula controla quais genes,entre os inúmeros genes presentes em seu genoma, são ativados (expressos). Por consequência da regulação gênica é que as células do corpo ativam partes diferentes do gene, dependendo da função a ser exercida, mesmo que todas tenham o mesmo DNA.
A expressão génica diferencial de conjuntos de genes, em células com o mesmo genótipo, leva à produção de proteínas específicas, características de um estádio particular do desenvolvimento, ou de determinado tipo de célula diferenciada.
A epigenética compreende um conjunto de mecanismos que promovem a regulação da expressão gênica a nível transcricional através de modificações químicas no DNA e na cromatina, como metilação, acetilação e fosforilação, que resultam na conseqüente mudança fenotípica do indivíduo sem, no entanto, ocorrer nenhuma alteração ...
A ERK quinase fosforila e ativa o fator de transcrição c-Myc, o c-Myc se liga ao DNA para alterar a expressão de genes-alvo, ativando os genes que promovem o crescimento e a proliferação celular. Os genes são transcritos em RNAm, que pode ser traduzido no hialoplasma para produzir proteínas.
Esse processo envolve dois passos principais: a transcrição e a tradução. Na transcrição, a sequência de DNA de um gene é copiada para fazer uma molécula de RNA. Essa etapa é chamada de transcrição pois envolve reescrever, ou transcrever, a sequência de DNA num "alfabeto" similar de RNA.
Em bactérias, genes relacionados são frequentemente encontrados agrupados no cromossomo, do qual podem ser transcritos por um promotor (sítio de ligação da RNA polimerase) como uma unidade. Esse conjunto de genes sob o controle de um único promotor é conhecido como operon.
A expressão dos genes eucarióticos também é regulada através de várias etapas pós-transcricionais, como o encadeamento alternativo do pré-RNAm, o controle da estabilidade do RNAm e o silenciamento do RNAm.
A alteração da compactação da cromatina resulta em um efeito importante na estrutura dos cromossomos interfásicos. Nesses cromossomos, a cromatina não está uniformemente compactada e encontra-se, desse modo, na forma condensada e na forma mais estendida.
A respeito da regulação da expressão gênica em eucariotos,é correto afirmar que: a) a estrutura da cromatina não tem papel na regulaçãogênica.
2) Que mudanças ocorrem na estrutura da cromatina e que papel essas mudanças têm na regulação gênica eucariótica? Resposta: As histonas são suscetíveis a uma grande variedade de modificações pós-traducionais, tais como acetilação, fosforilação, metilação e ubiquitinação.
A regulação gênica faz com que as células sejam diferentes Esses diferentes padrões de expressão gênica permitem que seus vários tipos celulares possuam conjuntos diferentes de proteínas, tornando cada célula exclusivamente especializada em fazer seu trabalho.
Uma mutação genética pode afetar a célula de várias maneiras, algumas interrompem a produção de proteínas, outras podem alterar a proteína em si, fazendo com que não funcione mais como deveria ou não funcione definitivamente.
As mutações gênicas são mudanças ocasionais que ocorrem nos genes, ou seja, é o procedimento pelo qual um gene sofre uma mudança estrutural. As mutações envolvem a adição, eliminação ou substituição de um ou poucos nucleotídeos da fita de DNA.
As mutações alteram a estrutura do DNA, composto por nucleotídeos. Essa mudança pode resultar na síntese de uma proteína com função alterada. O DNA é constituído por íntrons - como regiões não codificantes - e éxons - regiões ditas “codificantes”-. Ou seja: trechos que contêm informação para a síntese de proteínas.
Quando ocorrem em células germinativas (células que originam os gametas), essas mutações são passadas aos descendentes, podendo causar diversas desordens genéticas, o surgimento de síndromes, malformações e aborto.
Mutações podem ser causadas por erros de cópia do material durante a divisão celular, por exposição a radiação ultravioleta ou ionizante, mutagênicos químicos, ou vírus. A célula pode também causar mutações deliberadamente durante processos conhecidos como hipermutação.
As mutações podem ser de dois tipos: mutações gênicas e mutações cromossomiais. Na mutação gênica ocorre a alteração de um trecho da molécula de DNA, levando a uma modificação na proteína sintetizada, como ocorre em uma doença conhecida como anemia falciforme.
Adição ou perda: quando a mutação gênica ocorre por adição ou perda de bases ela modifica o código genético e define uma nova sequência de bases. Como consequência, esta nova sequência poderá modificar o tipo de aminoácido presente na cadeia proteica, alterando a função da proteína ou inativando a expressão fenotípica.
Doenças provocadas por mutações génicas
As mutações podem ser definidas como mudanças que ocorrem no material genético (DNA) dos organismos vivos. Essas mudanças constituem uma importante fonte de variabilidade genética, sendo muitas vezes responsáveis pelo surgimento de novas espécies.