Falsos positivos no Teste da Orelhinha: Quando o bebê não passa no teste, mas tem audição normal. Esta condição é comum. A presença de líquido na orelha média, vernix caseoso no conduto auditivo e até mesmo cerúmen, podem levar a um resultado positivo.
Teste do olhinho (triagem visual) O teste do olhinho permite a detecção precoce de doenças como como a catarata e o glaucoma congênitos, algumas malformações oculares e determinados tumores, como o retinoblastoma.
Quando o bebê falha no teste, não significa necessariamente que ele tenha perda auditiva, pois vestígios de água do parto na orelha externa podem alterar o resultado. Por este motivo, sempre que houver alguma alteração no exame é importante realizar um reteste depois de alguns dias, para confirmar o resultado.
O teste da orelhinha é rápido, indolor e não tem contraindicação. A Lei Federal nº tornou obrigatória e gratuita a realização do exame e espera-se que todos os hospitais e maternidades do Brasil ofereçam o teste.
O exame é simples. Entre o terceiro e o quinto dia de vida do bebê, é coletado o sangue do pé da criança, por isso o nome do exame. O teste consegue identificar seis doenças: fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, doença falciforme, fibrose cística, deficiência de biotinidase e hiperplasia adrenal congênita.
Teste do pezinho ampliado
Quando o teste do pezinho vier alterado para Fibrose Cìstica, é necessário realizar também o Teste do Suor, para confirmar ou descartar o diagnóstico. O Teste do Suor é considerado o exame padrão ouro para o diagnóstico da Fibrose Cística. Ele pode ser realizado em hospitais e laboratórios de todo o Brasil.
Com este informativo em mãos, siga as etapas seguintes:
O teste quantitativo colorimétrico é o exame que permite classificar numericamente os pacientes em normais (4 a 10 nmol de PABA liberado/min), deficientes parciais de biotinidase (10 a 30% da atividade normal da enzima) e deficientes totais (< 10% da atividade normal da enzima).
O resultado pode demorar até 30 dias, mas geralmente, fica disponível em uma semana. Confira no hospital se a retirada do exame deve ser feita presencialmente ou pela internet. Caso haja alguma alteração, uma nova coleta deverá ser solicitada para confirmar o diagnóstico e iniciar o tratamento.
O teste é obrigatório por lei e sua coleta é garantida e está disponível em todos os municípios brasileiros, sendo gratuito no Sistema Único de Saúde. Espera-se que todos os recém-nascidos estejam com o resultado do seu Teste do Pezinho na primeira consulta ao pediatra, que deve acontecer aos 15 dias de vida.
Em recém-nascidos de muito baixo peso ao nascer, especialmente os prematuros, deve-se repetir a triagem de hipotireoidismo congênito (dosagem de TSH) algumas semanas depois para detectar aqueles recém-nascidos cuja imaturidade do eixo hipotálamo-hipófise-tireóide possa mascarar o hipotireoidismo congênito primário.
Sintomas da fibrose cística
O teste do pezinho, para triagem neonatal, deverá ser realizado, preferencialmente, a partir do 3º até o 7º dia de vida (1,2). Nunca antes de 48 horas de vida, pois os resultados podem não ser confiáveis.
Quando deve ser feito o teste do pezinho? – O exame do pezinho pode ser realizado a partir de 48 horas até 30 dias do nascimento da criança. Entretanto, o teste apresentará maior eficácia, sendo feito entre o terceiro e o sétimo dia de vida do recém-nascido.
Nunca antes de 48 horas de vida, pois os resultados podem não ser confiáveis. Se, por algum motivo especial, o exame não puder ser realizado no período recomendado, deve ser feito em até 30 dias após o nascimento, para se minimizar possíveis prejuízos no atraso do início do tratamento.
O Teste do Pezinho deve, obrigatoriamente, ser realizado na primeira semana de vida do recém- nascido. O atraso pode ser prejudicial à criança. Se não o fez, procure uma Unidade de Saúde próxima da sua residência o mais breve possível.
Sintomas da deficiência da biotinidase
Um exame que mostre o resultado de "biotinidase ativa" indica que o indivíduo possui deficiência de biotinidase. Isto quer dizer que o corpo não produz em quantidade adequada a biotinidase, que é uma enzima responsável pela quebra da biotina, um tipo de vitamina.
A deficiência de biotinidase (DB) é uma doença metabólica hereditária na qual há um defeito no metabolismo da bio- tina. Como consequência, ocorre uma depleção da biotina endógena devido a uma incapacidade de o organismo fazer a sua reciclagem ou de usar a biotina ligada à proteína for- necida pela dieta.
A deficiência de biotinidase (DB) é doença metabólica hereditária com expressão fenotípica variada, causada por alteração importante na atividade da enzima, com consequente defeito no metabolismo da biotina, ocasionando deficiência orgânica dessa vitamina.
A deficiência de biotinidase (DBT) é um erro inato do metabolismo, de origem genética e herança autossômica recessiva que consiste na deficiência da enzima biotinidase, responsável pela absorção e regeneração orgânica da biotina, uma vitamina existente nos alimentos que compõem a dieta normal, indispensável para a ...