Os erros inatos do metabolismo (EIM) são distúrbios de natureza genética que geralmente correspondem a um defeito enzimático capaz de acarretar a interrupção de uma via metabólica. Ocasionam, portanto, alguma falha de síntese, degradação, armazenamento ou transporte de moléculas no organismo.
Farmacogenética diz respeito às variações na resposta a fármacos decorrentes da constituição genética. A atividade das enzimas metabolizadoras de fármacos, em geral, varia muito entre indivíduos sadios, tornando o metabolismo amplamente variável. Os índices de eliminação variam até 40 vezes.
A farmacogenética pode ser definida como o estudo da variabilidade genética humana sobre a resposta do organismo à ação de drogas. Os distúrbios farmacogenéticos representam variações extremas nas respostas a drogas devido a um erro inato do metabolismo que envolve enzimas do sistema citocromal P450 (CYP P450).
Erros Inatos do Metabolismo
Qual o tipo de erro inato do metabolismo e a que tipo de herança se deve a galactosemia? A Galactosemia está classificada dentro do Grupo I dos EIM e apresenta herança autossômica recessiva.
A galactosemia (nível elevado de galactose no sangue) é um distúrbio do metabolismo de carboidratos que é causado pela falta de uma das enzimas necessárias para metabolizar a galactose, um tipo de açúcar que forma um açúcar mais complexo denominado lactose (o açúcar do leite).
A galactosemia clássica é uma doença metabólica potencialmente fatal com início no período neonatal. As crianças costumam desenvolver dificuldades de alimentação, letargia, e doença hepática grave.
As doenças Galactosemia e Intolerância a Lactose(IL) são caracterizadas por erros no metabolismo celular, onde a falta da produção da enzima Lactase desencadeia a IL. Já na Galactosemia ocorre a falta de enzimas como, Galactose-1-fosfato uridiltransferase, enzima responsável por degradar a Galactose.
Os pacientes com galactosemia devem evitar alimentos que contenham galactose, como:
Geralmente é encontrado na natureza combinado com outros açúcares, como, por exemplo, na lactose (açúcar do leite). A galactose também é encontrada em carboidratos complexos e em lipídios contendo carboidratos chamados glicolipídios, que ocorrem no cérebro e em outros tecidos nervosos da maioria dos animais.
Uma pessoa que tem intolerância à lactose não consegue processar no seu organismo o açúcar do leite e dividi-lo em glicose e galactose. Porém pode consumir os outros componentes do líquido, como a gordura e a proteína. Quem é alérgico não pode entrar em contato com a proteína do leite.
Causado pela baixa produção da enzima que digere o açúcar do leite, esse problema traz dor de barriga e outros incômodos gastrointestinais. Como tratar? A intolerância à lactose causa dor de barriga, gases e outros desconfortos gastrointestinais após a ingestão de leite e derivados.
A lactose atrai água e eletrólitos, por isso pode causar diarreia. Além disso, ela é fermentada por bactérias que povoam o nosso intestino, provocando gases e ácido lático. Depois que tudo isso é eliminado, os sintomas passam.
Um simples copo de leite ou um pedaço de queijo pode fazer mal para quem tem intolerância à lactose. A pessoa sente náusea, gases, inchaço, diarreia e assadura na região anal. Segundo dados brasileiros, 70% dos adultos têm algum desses sintomas após consumir leite de vaca ou derivados.
Para confirmar a presença de intolerância à lactose, o diagnóstico pode ser feito através de exame de fezes, exame de sangue, teste respiratório ou biópsia do intestino....1. Observe os sintomas de intolerância à lactose
O tratamento vai depender do mecanismo da dor e o tratamento mais eficaz para a "intolerância à lactose" é evitar o leite e os derivados como: manteiga, creme de leite, queijo, coalhada, iogurte. Se a tolerância for parcial esta medida pode ser suficiente para resolver o problema.
Quem tem intolerância à lactose não precisa cortar da dieta todo e qualquer alimento derivado do leite. A solução, nesse caso, é a suplementação enzimática, feita com a ingestão de comprimidos prontos para consumo, minutos antes das refeições permitindo que a pessoa possa comer esses alimentos.
Diarreia Ademais, a lactose não fermentada exerce uma ação osmótica, que atrai ainda mais água para o bolo fecal e estimula a formação de fezes líquidas ou pastosas. Se você é acometido por diarreia dentro de 30 minutos até 2 horas após consumir alimentos lácteos, provavelmente esse é um caso de intolerância à lactose.
Primeiro de tudo, beber MUITA água! Se beber água já é fundamental normalmente, em momentos em que nosso organismo está debilitado ela é mais imprescindível ainda. Beber bastante água vai auxiliar no processo de desintoxicação e ajudar a limpar o organismo.
Dizemos 3 semanas em média pois é um tempo razoável para o processo inflamatório intestinal cessar e não pq a lactose não estará mais no seu organismo.
E quanto tempo dura uma crise de intolerância à lactose? Não há um período de crise específica, ou seja, não podemos afirmar que qual será a duração da crise. Os desconfortos normalmente começam de 30 minutos a 2 horas após a ingestão de alimentos que contenham a lactose.
A intolerância à lactose ocorre quando o organismo se torna incapaz – de forma parcial ou completa – de digerir leite e seus derivados. E nos dias de hoje, é cada vez mais frequente conhecermos alguém que seja intolerante à lactose. Os sintomas podem variar de acordo com a quantidade de leite e derivados consumidos.
A intolerância a lactose por si só não causa perda de peso , porém assim que se descobre essa patologia o paciente tende a restringuir a ingesta de alimentos que contem leite , diminuindo assim o aporte calorico algumas vezes , logo levando a perda de peso .
Não há qualquer complicação grave em prosseguir comendo a lactose. Existem disponíveis medicamentos feitos com lactase que estão indicados em certos casos. Cabe lembrar que ao evitar o leite e seus derivados devemos estar atentos a quantidade de cálcio e vitamina D na dieta, cabendo a orientação de um nutricionista.
Há ainda a secundária ou adquirida, resultado de lesões no intestino delgado ou de alguma doença, como desnutrição, quimioterapia e cólica ulcerativa. Também pode se apresentar em qualquer idade, mas é mais comum na infância. Ao contrário do que muita gente pensa, a intolerância a lactose não é alergia ao leite.