A síndrome de Klinefelter é uma anomalia genética que se manifesta em indivíduos do sexo masculino e caracteriza-se pela má formação dos órgãos reprodutores e esterilidade. A síndrome de Klinefelter é uma aberração cromossômica que foi identificada em 1942 por Harry Fitch Klinefelter.
As alterações cromossômicas estruturais, que envolvem alterações na morfologia dos cromossomos, podem ser de quatro tipos básicos: deleções, duplicações, inversões ou translocações. Os cromossomos estão sujeitos a modificações frequentemente, seja em número (euploidias e aneuploidias), seja em sua estrutura.
7. Saiba sobre as principais e mais recorrentes síndromes cromossômicas na população
As aberrações cromossômicas numéricas são aquelas em que ocorre alteração no número de cromossomos. Elas são classificadas em euploidias e aneuploidias. Todos os organismos possuem um conjunto de cromossomos em suas células, que difere de espécie para espécie.
As trissomias são as aneuploidias mais comuns em humanos. Dentre as trissomias, podemos citar a síndrome de: Down, Klinefelter, Edwards, Patau, triplo X e duploY.
Provocadores mais comuns das anomalias, os fatores genéticos são responsáveis por cerca de 1/3 do total de defeitos congênitos, e ainda 85% das anomalias mais conhecidas (Síndrome de Turner, Trissomia dos Autossomas 21, 18 e 13, Trissomia dos Cromossomos Sexuais, Tetrassomia, Pentassomia, etc).
A evolução da forma congênita é crônica e grave. As principais manifestações são surdez, cataratas, glaucoma, retinopatia, cardiopatias, microcefalia, retardo mental, distúrbios motores, entre outros. A toxoplasmose é uma doença causada pelo protozoário intracelular obrigatório T.
Entre as malformações que podem ser tratadas ainda no útero, destacamos 4 neste texto: a Mielomeningocele, a Síndrome da Transfusão Feto-Fetal, a Hérnia Diafragmática Congênita e a Anemia Fetal.
Malformações congénitas (no Brasil grafa-se congênita) podem ser definidas como "todo defeito na constituição de algum órgão ou conjunto de órgãos que determine uma anomalia morfológica estrutural presente no nascimento devido à causa genética ambiental ou mista" (OPAS, 1984) Essa definição abrange todos os desvios em ...
As malformações congênitas são alterações que ocorrem no desenvolvimento embrionário resultando em modificações estruturais e funcionais. Ou seja, boa parte dos casos finda na utilização de próteses ortopédicas infantis.
Uma ultrassonografia do feto costuma ser feita durante a gestação. Quando houver indicação, uma ressonância magnética (RM) também pode ser realizada. Esses exames de imagem com frequência conseguem detectar defeitos congênitos específicos. Às vezes, exames de sangue também podem ajudar.
As doenças congênitas, também chamadas de defeito genético ou mal formação genética, são alterações que surgem durante a formação do feto, na gestação, que podem acabar afetando qualquer tecido do corpo humano, como ossos, músculos ou órgãos.
Ou, então, coração batendo em uma forma mais lenta. A arritmia cardíaca é marcada pela falta de ritmo dos batimentos do coração....Quais exames podem diagnosticar a arritmia?