Os defeitos congênitos, também chamados anomalias congênitas, são anomalias físicas que ocorrem antes de o bebê nascer. Eles costumam ficar evidentes já no primeiro ano de vida. A causa de muitos defeitos congênitos é desconhecida, mas infecções, a genética e certos fatores ambientais aumentam o risco.
Os fatores ambientais causam de 7 a 10% das anomalias congénitas. Os teratógenos não parecem ser eficazes em causar anomalias antes do início da diferenciação celular; entretanto, sua ação precoce pode causar a morte do embrião, como, por exemplo, durante as primeiras duas semanas do desenvolvimento.
As doenças congênitas, também chamadas de defeito genético ou mal formação genética, são alterações que surgem durante a formação do feto, na gestação, que podem acabar afetando qualquer tecido do corpo humano, como ossos, músculos ou órgãos.
Características hereditárias: são características genéticas, que são passadas de pais para filhos, porém, aqui só o que conta é o que é expressado. Características congênitas: São as que estão com o individuo no momento do nascimento.
Os genes, meios fundamentais para as etapas da hereditariedade, são formados por uma rede de nucleotídeos dentro do cromossomo, que é uma longa sequência de DNA.