A deficiência de desidrogenase de glicose-6-fosfato (G6PD) é um defeito enzimático ligado ao cromossomo X comum nos negros, que pode resultar em hemólise após doença aguda ou ingestão de fármacos oxidantes (incluindo salicilatos e sulfonamidas).
ANEMIA HEMOLÍTICA RELACIONADA À DEFICIÊNCIA DE G6PD A deficiência dessa enzima pode acarretar em manifestações clínicas como hemólise induzida, seja por gestão de alimentos ou pelo uso de determinados fármacos, infecções, icterícia neonatal.
Os valores de referência para a atividade da G6PD, utilizados neste estudo, variaram de < 2,6 U/gHb para pacientes deficientes, entre 2,6 - 7,7 U/gHb para parcialmente deficientes e pacientes normais com atividade > 7,7 U/gHb. Estes valores foram previamente estabelecidos pelo laboratório em uma amostra normal.
O que é G6PD? A glicose-6-fosfato desidrogenase (G6PD) é uma enzima que faz parte da produção de energia e, sua falta, em situações específicas, pode levar à oxidação e destruição de células do corpo. Isso pode ocorrer em todas as células, mas as mais afetadas geralmente são as vermelhas do sangue (hemácias).
A deficiência de Glicose 6 Phosphate Desidrogenase (G6PD) é uma deficiência hereditária, uma forma de anemia que ocorre quando os glóbulos vermelhos são quebrados mais rapidamente do que o normal (isto é chamado de hemólise ).
A G6PD é uma enzima citoplasmática capaz de produzir substâncias que as protegem as células dos fatores oxidantes. A diminuição da atividade desta enzima afeta os eritrócitos tornando-os mais vulneráveis aos danos oxidativos, e a possibilidade de serem retirados da circulação em menos de 120 dias.
Uma das causas da hiperbilirrubinemia indireta patológicas em recém-nascidos (RNs) é a deficiência da glicose -6-fosfato desidrogenase (G-6-PD), uma enzima que tem a função de proteger os glóbulos vermelhos frente aos danos provocados por estresse oxidativo, os responsáveis pela redução da vida média dos eritrócitos.
Por ter dipirona na composição, deve ser evitado, pois tem risco de causar hemolise ( rompimento das hemácias) na criança com deficiência de g6pd.
A anemia hemolítica é uma condição autoimune na qual os anticorpos do organismo destroem os glóbulos vermelhos. A anemia hemolítica autoimune (AHAI) é uma doença que se caracteriza pela destruição de glóbulos vermelhos causada pelos próprios anticorpos do organismo, os chamados "autoanticorpos".
Nem sempre a causa da anemia hemolítica autoimune é identificada, no entanto, em muitos casos ela pode ser secundária a presença de outras doenças autoimunes, como lúpus e artrite reumatoide, câncer, como linfomas ou leucemias ou devido à reação a medicamentos, como Levodopa, Metildopa, anti-inflamatórios e certos ...
A anemia hemolítica autoimune é confirmada como a causa quando exames de sangue detectam aumento da quantidade de certos anticorpos, seja aderidos aos glóbulos vermelhos (antiglobulina direta ou teste de Coombs direto) ou na porção líquida do sangue (antiglobulina indireta ou teste de Coombs indireto).
A anemia hemolítica é moderada; o hemograma mostra numerosos leptócitos, raros drepanócitos e alguns eritrócitos com uma forma peculiar, ditos pecilócitos SC, decorrentes da dupla cristalização das hemoglobinas anormais; a CHCM costuma estar diminuída (hipocromia sem microcitose).
Se houver suspeita de hemólise, examinar o esfregaço de sangue periférico e dosar bilirrubina sérica, DHL, haptoglobina e ALT. O esfregaço de sangue periférico e a contagem de reticulócitos são os exames mais importantes para o diagnóstico da hemólise.
Esse exame mede a quantidade de haptoglobina no sangue, uma proteína produzida pelo fígado. Sua função é retirar a hemoglobina livre do plasma. A haptoglobina forma com a hemoglobina livre um complexo que é retirado rapidamente da circulação e destruído pelo fígado.
Esse exame mede a quantidade de glicose-6-fosfato desidrogenase (G6PD) nas hemácias. A G6PD é uma enzima que protege as hemácias dos efeitos de oxidação. Se não houver G6PD suficiente, a hemácia fica mais vulnerável à lesão oxidativa.
Também é importante manter o calendário de vacinas em dia, comunicar os médicos sobre a deficiência e portar uma lista com a relação de remédios que não devem ser administrados, como paracetamol e dipirona”, esclarece Carolina.
A deficiência em Glicose-6-fosfato desidrogenase (G6PD) é uma doença hereditária recessiva ligada ao cromossomo X que, frequentemente, desencadeia uma anemia hemolítica.
A piruvato quinase é uma enzima que participa da geração de energia para as hemácias (glóbulos vermelhos do sangue). Sua deficiência prejudica o metabolismo energético, tornando as hemácias defeituosas, levando ao seu rompimento (hemólise) e, consequentemente, ao desenvolvimento de anemia.
Anemia falciforme é uma doença hereditária (passa dos pais para os filhos) caracterizada pela alteração dos glóbulos vermelhos do sangue, tornando-os parecidos com uma foice, daí o nome falciforme. Essas células têm sua membrana alterada e rompem-se mais facilmente, causando anemia.
A piruvato quinase (PK) é uma enzima que regula a etapa final da via glicolítica, catalisando a transferência de fosfato a partir do fosfoenolpiruvato (PEP) para molécula de ADP, o que culmina na geração de piruvato e ATP (NELSON; COX, Page 22 Damasceno, L.E.A. Introdução 21 2013).
Destinos do Piruvato A glicose é parcialmente oxidada, na glicólise, em duas moléculas de piruvato, gerando ATP através da fosforilação e NADH. Após a degradação da glicose, as moléculas de piruvato entram no ciclo de Krebs, dando continuidade à segunda parte da degradação da glicose.
Qual o destino do piruvato em aerobiose? Em aerobiose, o piruvato é transportado para a mitocôndria, onde será completamente degradado.
Descarboxilação Oxidativa do Piruvato A glicose é degradada através da Glicólise, e é uma das principais fontes de Acetil-CoA. A descarboxilação oxidativa do piruvato dá início ao ciclo de Krebs. Ela corresponde a remoção de um CO2 do piruvato, gerando o grupo acetil que se liga a coenzima A (CoA) e forma o Acetil-CoA.
Em humanos, as vias metabólicas mais importantes são: glicólise - oxidação da glucose a fim de obter ATP. ciclo de Krebs - oxidação do acetil-CoA a fim de obter energia. fosforilação oxidativa - eliminação dos electrões libertados na oxidação da glucose e do acetil-CoA.