O termo autismo foi criado em 1908 pelo psiquiatra suíço Eugen Bleuler para descrever a fuga da realidade para um mundo interior observado em pacientes esquizofrênicos.
A síndrome do autismo foi descoberta simultaneamente, na década de 1940, por dois médicos de origem austríaca, que trabalhavam separadamente: Leo Kanner, erradicado nos Estados Unidos, e Hans Asperger, que permaneceu na Europa durante o período da Segunda Guerra Mundial.
Foi introduzido por meio da psiquiatria infantil com influência predominante da psicanálise no atendimento médico, em meados da década de 1950. O desenvolvimento de uma comunidade com base no autismo foi tardio, com a fundação da Associação de Amigos do Autista (AMA) em 1983.
O autismo foi reconhecido como um transtorno de desenvolvimento e incorporado ao DSM em 1980 como um distúrbio que afetava múltiplas áreas de funcionamento do cérebro. E, apenas em 1993, que a síndrome foi adicionada à Classificação Internacional de Doenças da Organização Mundial da Saúde.
Até os anos 1980, não havia um "espectro do autismo": o distúrbio era definido por características bem rígidas e era tido como raro. Por causa disso, até então, muitas famílias tinham que levar seus filhos a nove ou dez especialistas até conseguirem um diagnóstico de autismo.