O nanismo é consequência de alterações genéticas, hormonais, nutricionais e ambientais que faz com que o corpo não cresça e se desenvolva como deveria, fazendo com que a pessoa tenha uma altura máxima abaixo da média da população da mesma idade e sexo, podendo variar entre 1,40 e 1,45 m.
A Acondroplasia é causada por mutações em um gene relacionado com o crescimento dos ossos, o que leva ao seu desenvolvimento anormal. Esta mudação pode acontecer isoladamente na família, ou pode ser passada de pais para filhos na forma de herança genética.
É causada por uma mutação no gene Sox9 (SRY-like HMG [high-mobility group] BOX 9) do cromossomo 17 e transmitida pela via autossômica dominante. Apresenta como principais características o encurtamento e o encurvamento dos ossos longos, principalmente nos membros inferiores.
No homem, a acondroplasia é uma anomalia determinada por um gene autossômico dominante. Qual é a probabilidade de um casal de acondroplásicos, que já tem uma menina normal, vir a ter um menino acondroplásico? 1. 3/4.
Por isso, pessoas com acondroplasia possuem 50% de chances de em cada gestação terem um filho ou filha com a mesma situação genética. O pai e a mãe no exemplo apresentado possuem nanismo sendo, portanto, todos os dois heterozigotos com genótipo Aa.
Cruzamento-teste = Tipo de cruzamento realizado para determinar o genótipo de um indivíduo com fenótipo dominante. Cruza-se o indivíduo com um de genótipo recessivo. Dominância incompleta = Quando o heterozigoto apresenta um fenótipo intermediário diferente dos homozigotos. Ex.: flores rosa de Mirabilis jalapa.