Mapeamento do genoma humano significa a localização dos genes nos cromossomos e o conhecimento das distâncias físicas e genéticas que os separam, bem como o seqüenciamento do DNA de cada cromossomo.
Um dos maiores avanços da medicina nas últimas décadas foi a conclusão do Projeto Genoma, que possibilitou realizar o mapeamento genético. Este é um exame que faz uma leitura dos principais genes do indivíduo e relaciona as doenças ou complicações clínicas que são influenciadas por essas características genéticas.
O mapeamento genético auxilia dramaticamente no diagnóstico muito precoce de uma condição de saúde, e pode fornecer evidências sólidas de que uma doença hereditária está ligada a um ou mais genes.
Os testes genéticos procuram alterações específicas herdadas (mutações) nos cromossomos, genes ou proteínas de uma pessoa. As mutações genéticas podem ser nocivas, benéficas, neutras (sem efeito) ou incertas para a saúde.
O médico geneticista atua na avaliação clínica, diagnóstico, tratamento e aconselhamento genético de pacientes com diferentes tipos de doenças e condições de saúde.
De acordo com o especialista, o ideal é procurar um geneticista quando há a ocorrência de uma doença em idade jovem, como um câncer de mama em idade pré-menopausa ou de intestino abaixo dos 50 anos. “A maior arma que temos contra essa doença é o diagnóstico precoce, inclusive quando ela ainda nem se manifestou.
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