Teste do pezinho ampliado
Tipos de teste do pezinho Pode detectar até 10 doenças. Além das seis já detectadas pelo teste básico, também pode indicar deficiência de G-6-PD, galactosemia, leucinose e toxoplasmose congênita. Super ou Expandido: É o mais completo dos exames disponíveis no Brasil. Pode detectar até 48 doenças.
O Sistema Único de Saúde só oferece o teste do pezinho básico, que detecta seis patologias. A versão ampliada do exame faz o diagnóstico precoce de mais de 50 doenças, inclusive raras.
O exame é simples. Entre o terceiro e o quinto dia de vida do bebê, é coletado o sangue do pé da criança, por isso o nome do exame. O teste consegue identificar seis doenças: fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, doença falciforme, fibrose cística, deficiência de biotinidase e hiperplasia adrenal congênita.
Causada por erro inato do metabolismo que leva a um defeito na produção da enzima biotina. A deficiência desta enzima pode desenvolver um ou mais dos sintomas como: queda de cabelo, atraso de desenvolvimento, hipotonia, convulsões, erupções de pele, perda de audição, dentre outros.
A deficiência de biotinidase (DB) é uma doença metabólica hereditária na qual há um defeito no metabolismo da bio- tina. Como consequência, ocorre uma depleção da biotina endógena devido a uma incapacidade de o organismo fazer a sua reciclagem ou de usar a biotina ligada à proteína for- necida pela dieta.
A deficiência da enzima desramificadora de glicogénio (GDE), ou doença de armazenamento de glicogénio tipo 3 (GSD 3), é uma forma de doença de armazenamento de glicogénio caracterizada por fraqueza muscular grave e hepatopatia.
A função da biotinidase é liberar a biotina das proteínas dos alimentos e permitir que o organismo a recicle, diminuindo a necessidade de oferta alimentar desta vitamina.
O teste ajuda a diagnosticar doenças metabólicas, genéticas e infecciosas capazes de afetar o desenvolvimento neuropsicomotor do recém-nascido, mas que não apresentam sintomas detectáveis. Antes do nascimento, o feto está relativamente protegido dos malefícios de uma doença metabólica.
Os Testes do Pezinho, da Linguinha, Orelhinha, Coraçãozinho e Olhinho são extremamente importantes. Através destes exames é possível detectar, precocemente, doenças metabólicas, genéticas, alteração auditiva e língua presa que poderão causar alterações no desenvolvimento do bebê.