Distrofia miotônica é uma doença genética também conhecida como doença de Steinert, caracterizada pela dificuldade em relaxar os músculos após uma contração. Alguns indivíduos com essa doença sentem dificuldade em soltar uma maçaneta ou interromper um aperto de mãos, por exemplo.
Na Distrofia de Duchenne existe um defeito genético no gene da distrofina ou gene DMD, não sendo produzida a proteína distrofina. Esta proteína é muito importante para que a fibra muscular funcione e a sua ausência leva a uma perda progressiva das fibras musculares e a uma incapacidade de estas se regenerarem.
A distrofia miotônica tipo I (DM1) é considerada a forma mais comum de miopatia em adultos, sendo ca- racterizada clinicamente por fraqueza muscular, evi- dências clínicas de miotonia e uma história familiar positiva.
Distrofia miotônica é uma distrofia muscular rara. Esse distúrbio afeta a capacidade de relaxar os músculos voluntariamente. Miotonia se refere a retardo no relaxamento após uma contração muscular, o que pode causar rigidez muscular.
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Embora sofra influência genética, o risco de desenvolver diabetes mellitus, especialmente tipo 2 é influenciado pelos hábitos de vida – ou seja, fatores genéticos podem exercer um papel importante em seu desenvolvimento, mas a questão da herança é bastante complexa e interage com fatores ambientais.
A distrofia muscular de Duchenne (DMD) é uma doença neuromuscular caracterizada por fraqueza e perda de massa muscular rapidamente progressiva, devido a degeneração dos músculos esquelético, liso e cardíaco.
A distrofia muscular de Duchenne é diagnosticada pela realização de testes genéticos (testes de DNA) em uma amostra de sangue para identificar mutações no gene da distrofina.
A confirmação diagnóstica pode ser feita por exame genético-molecular específico, tanto por meio da coloração imuno-histoquímica de cortes de tecido de biópsia muscular, em que se evidencia a deficiência ou o defeito da distrofina, quanto por análise do DNA em sangue periférico.
- Distrofia Muscular Congênita. Diagnóstico: O médico mais indicado para examinar pessoas com fraqueza muscular é o neurologista. Pelo exame clínico ele verifica não só que a fraqueza está presente, observa onde ela está ocorrendo e se existem outros sinais que indiquem que a fraqueza é ou não por doença do músculo.
A Distrofia muscular de Duchenne é uma doença genética ligada ao cromossomo X. A Distrofia muscular de Duchenne (DMD) é uma doença muito comum nos homens, determinada por um alelo recessivo localizado no cromossomo X, que codifica a proteína distrofina.
Pelo fato de o quadril e as coxas estarem fracos, pacientes com DMD geralmente se levantam do chão utilizando a manobra de Gowers - onde usam da força das mãos e braços, de forma a escalar o próprio corpo para conseguir levantar-se. Essa manobra representa um dos sinais da presença da Distrofia Muscular de Duchenne.
O sinal de Gowers, também conhecido como manobra de Gowers ou manobra do levantar miopático, é um sinal médico que indica fraqueza dos músculos proximais, especificamente aqueles do membro inferior.
A descrição mais completa e acurada da Distrofia Muscular foi feita por Guillaume-Benjamin-Amand Duchenne (1806-75), em 1868. Desde então a doença passa a ser conhecida como Distrofia pseudo hipertrófica ou Distrofia Muscular de Duchenne (DMD).
O defeito genético que causa a distrofia muscular de Duchenne é diferente daquele que causa a distrofia muscular de Becker, mas os dois defeitos envolvem o mesmo gene, chamado gene da distrofina. O gene no caso de ambas essas características é recessivo e transportado pelo cromossomo X.
Embora se saiba que cerca de 2/3 de todos os casos de distrofia muscular progressiva sejam herdados da mãe, um terço ocorre por mutação nova, por um erro genético na formação da criança. Como a mãe não é portadora, não há risco para futuros filhos que possa ter.
Depois de mais de 8 anos investigando o que protege a musculatura desses cachorros, os pesquisadores encontraram um responsável: o gene Jagged1. Em Ringo e Suflair, esse gene está mais ativado e produz mais proteínas que o normal. Isso desencadeia um mecanismo que ajuda a mascarar a distrofia.
A distrofia muscular distal provoca fraqueza e atrofia dos músculos conhecidos como ditais, como antebraços, mãos, pernas e pés. Geralmente, a distrofia muscular distal progride lentamente e afeta menos músculos do que outras formas de distrofia muscular.
As distrofias musculares são causadas por mutações nos genes envolvidos na produção de proteínas musculares. Estas mutações podem ser herdadas de um dos progenitores ou ocorrer durante o desenvolvimento embrionário. As distrofias podem ser recessivas ligadas ao X, autossómicas recessivas ou autossómicas dominantes.
Atrofia (hipotrofia): Diminuição do tamanho da célula. Quando um número suficiente de células passa por essa adaptação, todo o órgão ou tecido também diminui de tamanho. Distrofia: Qualquer distúrbio na formação da célula que afeta o seu desenvolvimento e crescimento.
O corpo humano possui nervos fora do cérebro e da medula espinhal, que agem na transmissão das sensações e dos movimentos. São os chamados nervos periféricos. A síndrome de Guillain-Barré é uma doença rara, mas grave, do sistema nervoso periférico.
Existem basicamente dois tipos de atrofia: a causada por desuso e a neurogênica....O que é a atrofia muscular e quais são os tipos mais comuns?