Mosaicismo (ou síndrome de Down com mosaico) é uma forma rara da síndrome (de 2% a 3%) em que parte das células apresenta trissomia do 21 e outra parte tem a quantidade normal de cromossomos. Essa diferença, no entanto, não reflete em diferenças significativas em relação a portadores da síndrome de Down comum.
Para uma mulher de 25 anos, o risco de dar à luz a um bebê com síndrome de Down é de cerca de 1 em 1.
A própria expressão PORTADORES, está errada. Ora, quem porta uma doença, uma deficiência, enfim, uma debilidade qualquer, pode desportá-la. Mas quem tem síndrome de down, pelo menos com os atuais avanços da medicina contemporânea, nunca vai deixar de tê-la. Elas são PESSOAS com síndrome de down e nunca deixarão de ser.
A maioria dos homens com síndrome de Down não pode ter filhos ou tem uma taxa de fertilidade menor do que a média masculina. Apenas cerca de metade das mulheres com síndrome de Down são capazes de ter filhos.
O aumento da translucência nucal (TN) é uma expressão fenotípica comum nos fetos cromossomicamente anormais e com malformações fetais estruturais e síndromes gênicas 1.