A epigenética é um ramo da biologia que estuda a influência do ambiente na atividade genética. Em linhas gerais, a ideia é que, se os pais desenvolvem (ou já possuem) alguma propensão para distúrbios de saúde antes de terem filhos, a probabilidade de eles receberem uma herança genética semelhante é grande.
A metilação consiste na adição de um radical metil (CH3) no carbono 5 da base nitrogenada citosina que é seguida por uma base guanina (lembre-se que as bases nitrogenadas do DNA são: citosina, guanina, adenina e timina). Após a adição do radical metil, a base nitrogenada metilada passa a se chamar 5-metil-citosina.
Em suma, os oncogenes são genes anormais que, quando presentes nas células, resultam em seu crescimento acelerado. Os genes supressores de tumores são genes normais que inibem o crescimento da célula, funcionando como um freio (ausentes, as células crescem de modo desenfreado).
Genes supressores do tumor são genes normais que retardam a divisão celular, reparam erros do DNA ou indicam quando as células devem morrer (processo conhecido como apoptose ou morte celular programada).
Oncogenes são genes relacionados com o aparecimento e crescimento de tumores, malignos ou benignos, e foram descobertos a partir de estudos feitos com retrovírus. Os tumores surgem quando processos que controlam a divisão, localização e mortalidade da célula, falham.
Os genes BRCA1 e BRCA2 são classificados como genes supressores tumorais, no qual estão relacionados aos aspectos centrais do metabolismo celular, tais como reparo de danos ao DNA, regulação da expressão gênica e controle do ciclo celular.
O câncer surge a partir de uma mutação genética, ou seja, de uma alteração no DNA da célula, que passa a receber instruções erradas para as suas atividades. As alterações podem ocorrer em genes especiais, denominados proto-oncogenes, que a princípio são inativos em células normais.
O diagnóstico genético é realizado pela identificação de mutações, por meio de sequenciamento do DNA de genes de reparo mencionados anteriormente.