A macrocefalia é uma condição rara caracterizada pelo tamanho da cabeça da criança maior do que o normal para o sexo e a idade ou idade gestacional, e que pode ser diagnosticada pelo pelo obstetra pelo exame de ultrassom ou pelo pediatra desde o nascimento até os 2 anos de idade, através da medição do tamanho da cabeça, também chamado de perímetro cefálico ou PC.
Além disso, a macrocefalia pode acontecer como consequência de doenças ósseas, principalmente entre os 6 meses e os 2 anos, como osteoporose, hipofosfatemia, osteogênese imperfeita ou raquitismo, que é uma doença caracterizada pela ausência de vitamina D. Conheça mais sobre o raquitismo.
O primeiro passo para isso é revisar o histórico de saúde da criança, incluindo a avaliação de eventuais atrasos no desenvolvimento neuropsicomotor, avaliação do histórico gestacional da mãe e pesquisa de eventuais sintomas, como irritabilidade, vômitos, choro inconsolável ou convulsões.
A macrocefalia refere-se ao crescimento anormal do perímetro cefálico, com valores superiores a dois desvios-padrão acima do percentil 95 para o sexo, raça, idade e idade gestacional. Na maior parte dos casos, a macrocefalia associa-se a síndromes genéticas (por exemplo defeitos abertos do tubo neural).
Condicionadas por situações de encerramento precoce das suturas ou situações de patologia óssea sistémica (osteopetrose, raquitismo, hipofosfatémia, osteogénese imperfeita,…).
São ainda importantes medidas sintomáticas: antiepiléticos nas situações que cursem com convulsões, reabilitação, educação especial, intervenção precoce, medidas ortopédicas, apoio social e, eventualmente, conselho genético em determinadas situações.
Nas restantes situações poderá estar indicado um tratamento específico, nomeadamente restrições dietéticas nas doenças metabólicas, transplante de medula óssea nas doenças de depósito ou degenerativas.
A macrocefalia pode ser causada por anormalidades anatômicas genéticas, congênitas, ou ocasionada por eventos adquiridos. Em geral, a macrocefalia não é uma anomalia em si mesma, mas uma complicação de outras condições mórbidas. Há uma macrocefalia familiar benigna hereditária em que simplesmente a família é predisposta a ter uma circunferência da cabeça maior que o normal, sem que isso crie problemas. Outra condição benigna é quando há apenas em pequeno aumento de fluido cerebral, que não requer tratamento. Às vezes, há um problema cerebral como hidrocefalia (excesso de fluido no cérebro), que requer tratamento. Outras condições que podem causar macrocefalia são tumores cerebrais, sangramentos intracraniais, hematomas crônicos, síndromes de Morquio ou de Hurler, doença de Canavan, megaencefalia (cérebro anormalmente crescido), hiperosteose (crescimentos anormais dos ossos), dentre outras.
A medição do perímetro cefálico faz parte da avaliação de rotina de todas as crianças, sendo, de facto, um aspeto essencial da avaliação do seu crescimento e desenvolvimento.
A macrocefalia (do grego: makros = longo; kephalé = cabeça) é uma condição rara que ocorre quando a cabeça da criança tem um tamanho maior do que o esperado para o seu sexo e idade. Nem todos os casos de macrocefalia devem ser causa de alarme porque pode haver uma macrocefalia apenas como variação do normal, sem outras repercussões. A macrocefalia pode ser patológica, porém muitas pessoas com uma cabeça grande para os padrões mais vistos são sadias.
Na maioria dos casos, a anamnese e o exame físico permitem um diagnóstico adequado, sem necessidade de recorrer a meios complementares de diagnóstico. Nas situações de macrocefalia de etiologia desconhecida, os exames devem ser realizados de forma escalonada e racional.
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O diagnóstico da macrocefalia é feito à medida que a criança se desenvolve, sendo realizada a medição do perímetro cefálico em cada consulta com o pediatra. Além disso, dependendo da relação entre o PC, idade, sexo e desenvolvimento do bebê, o pediatra pode indicar a realização de exames de imagem para verificar se há presença de cistos, tumores ou acúmulo de liquor, indicando o tratamento mais adequado caso haja necessidade.
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Quando a macrocefalia não representa risco para a saúde da criança, não é necessário iniciar tratamento específico, sendo o desenvolvimento da criança apenas acompanhado pelo pediatra.
O diagnóstico da Macrocefalia pode ser feito ainda antes do nascimento, a partir do ultrassom pré-natal realizado no final do segundo trimestre ou no início do terceiro trimestre.
Não existe tratamento para a macrocefalia primária e, portanto, o tratamento clínico restringe-se a cuidados com os sintomas e suas complicações. Se há hidrocefalia, a opção cirúrgica e a colocação de válvula são uma opção. Nas macrocefalias secundárias a alguma enfermidade subjacente essas devem ser tratadas pelos meios próprios.
As crianças com macrocefalia familiar benigna geralmente crescem conforme o esperado e vivem uma vida normal. Em muitos outros casos, a evolução da macrocefalia depende de suas causas.