A Doença de Tay-Sachs (DTS) é uma gangliosidose, causada por uma alteração genética, de herança autossômica recessiva, que leva a uma alteração na produção e atividade da enzima hexosaminidase A. Essa enzima está presente nos lisossomos e é responsável pela degradação de fosfolipídeos.
A doença de Tay-Sachs se deve a uma insuficiência da hexosaminidase A, uma enzima hidrolítica vital, encontrada nos lisossomos, que decompõe os glicolipídeos. Quando essa enzima não funciona corretamente, os lipídeos acumulam-se no cérebro e interferem com os processos biológicos normais.
As doenças de depósito de glicogênio são doenças metabólicas hereditárias do metabolismo do glicogênio que pode afetar sua síntese ou degradação nos tecidos musculares, hepáticos e cardíaco.
Cansaço; Fraqueza devido à anemia; Dores nas pernas e nos ossos (alguns pacientes quebram os ossos com muita facilidade, até mesmo com uma leve pancada). A doença de Gaucher é uma doença genética causada por uma deficiência na enzima glicocerebrosidase, que digere certo tipo de gordura, o glicocerebrosídeo.
O baço aumentado (doente) é um dos principais sintomas da doença.
O afetado, se não tratado, tem aumento do fígado e do baço, anemia, diminuição de plaquetas e de glóbulos brancos, desgaste ósseo, fadiga, cansaço e atraso de crescimento. É correto afirmar que um paciente com essa doença transmite o gene defeituoso para: a) Seus filhos homens, apenas.
As doenças de depósito lisossômico são um grupo de aproximadamente 40 raros distúrbios metabólicos hereditários que resultam de defeitos na função dos lisossomos. A doença de Tay-Sachs foi o primeiro desses transtornos a ser descrito, em 1881, seguido pela doença de Gaucher em 1882 e doença de Fabry, em 1898.
Doenças infiltrativas que podem causar SMF incluem a invasão medular por leucemia aguda, células plasmáticas de mieloma e células de linfoma, leucemia crônica e neoplasias mieloproliferativas.
A miocardiopatia restritiva caracteriza-se por paredes ventriculares não complacentes que resistem ao enchimento diastólico; um (mais comumente o esquerdo) ou ambos os ventrículos podem ser afetados. Os sintomas incluem fadiga e dispneia de esforço. Efetua-se o diagnóstico por ecocardiografia.
Os lisossomos desempenham a função de quebrar moléculas para a absorção pela célula, no caso, os lisossomos são incapazes de quebrar a sílica e a mesma se acumula nos alvéolos pulmonares, o mesmo se dá com a asbestose, causada pela inalação de pó de amianto, inflamado o tecido pulmonar e causando cicatrização, ou seja, ...
A doença de Tay Sachs (DTS) é uma gangliosidose em que ocorre acúmulo do gangliosídio GM2 especialmente nos neurônios. Esse acúmulo se deve a um defeito na enzima hexosaminidase A decorrente de mutações no seu gene codificador. É uma doença neurodegenerativa.
A doença de Tay-sachs é uma enfermidade causada pela disfunção dos lisossomos, organelas responsáveis pela digestão celular.