As aberrações cromossômicas numéricas incluem os casos em que há aumento ou diminuição do número do cariótipo normal da espécie humana, enquanto as aberrações cromossômicas estruturais incluem os casos em que um ou mais cromossomos apresentam alterações de sua estrutura.
As alterações cromossômicas são síndromes genéticas provocadas por alterações estruturais, ocasionadas pela perda ou inversões nucleotídicas ou também numéricas, em conseqüência à falta ou excesso de cromossomos nas células, anormalidade denominada de aneuploidias.
O NIPT é um exame de sangue simples que serve para avaliar possíveis alterações cromossômicas do feto, como a síndrome de Down, síndrome de Edwards, síndrome de Patau e as alterações dos cromossomos sexuais: síndrome de Turner, síndrome de Klinefelter.
Os exames mais precisos para diagnosticar a síndrome de Down são feitos através da coleta de uma amostra do líquido que fica em volta do bebê (amniocentese) ou de um pequeno pedaço da placenta (biópsia de vilo corial, BVC) para pesquisar os cromossomos anormais que existem na síndrome de Down.
A grávida que deseja descobrir se o bebê sofre de down, ainda antes da gestação, pode recorrer a um ginecologista, realizar exames de sangue, ultrassom morfológico, com a translucência nucal, que verifica se há acúmulo excessivo de líquido na nuca, conferir a medida de ossos nasal e também observar o ducto venoso do ...
Segundo a Sociedade Brasileira de Pediatria, apenas dois exames ultrassonográficos são indicados para todas as grávidas: as ultrassonografias morfológicas de primeiro e segundo trimestre, necessárias para avaliar as diversas estruturas do feto.
O dispositivo de ultrassom capta as ondas sonoras que são emitidas por todas as partes do útero, incluindo movimentos do bebê. Esses ecos são transformados em imagem e exibidos em um monitor, permitindo ao médico analisar todas as características do feto, além do útero, ovários e colo do útero.
O valor do Ultrassom Morfológico pode variar de acordo com alguns fatores e é possível encontrar preços de R$200 a R$600 dependendo da clínica escolhida para realização.
Ultrassom morfológico 3D O exame morfológico 3D permite a visualização de cada fatia do feto. Com ele, é possível observar a imagem tridimensional do bebê. O exame é realizado entre a 28ª e 32ª semana de gestação.
Quanto custa um exame 3D ou 4D? Os valores dos exames variam entre R$200 e R$300. E, de acordo com Zanforlin, a maioria dos convênios de saúde ainda não cobre a ultrassonografia 3D e 4D.
A melhor época para fazer os ultrassons 3D e 4D é entre a 26ª e a 29ª semana de gestação, pois nessas semanas o bebê já cresceu bastante e ainda existe líquido amniótico na barriga da mãe.
O melhor período para realizar um ultrassom 3D ou 4D é entre 26 e 30 semanas de gestação. Nesta fase, o bebê começa a chupar o polegar ou fazer movimentos de sucção com a boca.
Como funciona o ultrassom 3D e 4D? A imagem vista no ultrassom 3D é uma composição de diversas imagens bidimensionais, que apresenta a pele que envolve o bebê. ... O 4D dá o mesmo resultado, com uma diferença: os pais podem ver as cenas em tempo real.
Esses exames podem custar cerca de R$ 200 a R$ 300,00, e são feitos do mesmo modo que o ultrassom convencional, sem precisar de nenhum preparo especial. No entanto, recomendando-se apenas não utilizar cremes hidratantes na barriga e ingerir bastante líquidos no dia anterior ao exame.
O exame tridimensional usa o aparelho que capta várias fatias. Essas várias fatias, no computador, permitem ver a imagem por fora do bebê. Já com o ultrassom 4D, a imagem tridiomensional é feita em sequências muito rápidas. Se o bebê faz um movimento, dá para enxergar o movimento.
A ultrassonografia obstétrica 3D serve para acompanhamento da gestação, permitindo visualizar com maior qualidade condições como lábio leporino, malformações diversas em braços e pernas do bebê, defeitos na coluna, hidrocefalia e Síndrome de Down.