As mutações gênicas são mudanças ocasionais que ocorrem nos genes, ou seja, é o procedimento pelo qual um gene sofre uma mudança estrutural. As mutações envolvem a adição, eliminação ou substituição de um ou poucos nucleotídeos da fita de DNA.
Mutação pontual: geralmente causada por substâncias mutagênicas ou erros na replicação do DNA, há a troca de um único nucleotídeo por outro. A mais comum, conhecida por transição, ocorre quando há a troca de uma purina por outra purina (A ↔ G) ou uma pirimidina por outra pirimidina (C ↔ T).
É a matéria-prima para as mudanças evolutivas e adaptativas, originada por mutação e recombinação. É necessária para as populações serem capazes de lidar com mudanças ambientais. Assim, a perda da diversidade genética está, muitas vezes, associada com a redução do valor adaptativo populacional.
A variação genética entre os indivíduos pode ser resultado de mutações naturais no DNA, fluxo gênico entre populações e da reprodução sexuada. ... Além destes fatores, a variabilidade genética de uma população pode ser alterada pela deriva genética.
Por garantir variabilidade genética, ou seja, garantir que indivíduos apresentem DNA diferentes, as mutações são consideradas um ponto importante para o processo de evolução dos seres vivos. É por meio delas que características adaptativas importantes surgem, o que garante a seleção de espécies mais adaptadas.
Pode ocorrer por erros durante a divisão celular (normalmente, na fase de anáfase, onde a separação das cromátides irmãs é feita de maneira errada), por exposição à radiação, etc. Ela ocorre totalmente ao acaso, ou seja, não existe um gene no nosso material genético que irá determinar uma mutação.
A mutação proporciona o aparecimento de novas formas de um gene e, consequentemente, é responsável pela variabilidade gênica. Entretanto, o processo de melhoramento, via mutação, não é muito usado por ser caro, trabalhoso e de resultado incerto.
Neste tipo de mutações há uma alteração de uma das bases do DNA, de tal forma que o tripleto de nucleótidos da qual ela faz parte se altera, passando a codificar um codão de terminação (sinal de fim de cadeia aminoacídica). Ou seja, a proteína nascente é truncada (cortada) prematuramente.