Denominamos de letais completos aqueles genes que matam antes que os indivíduos que os possuem atinjam a idade reprodutiva. Um exemplo é a fibrose cística, uma doença que afeta as glândulas exócrinas, que produzem secreções espessas que impedem o funcionamento adequado do organismo.
Resposta. Um gene letal é um gene mutante que causa morte pré-natal ou pós-natal ou produz uma deformidade significante. ... Um exemplo de gene letal é a pelagem amarela em camundongos. Se o gene for dominante homozigoto (AA) , o indivíduo morre na fase uterina ou quando nasce, não chega a fase adulta.
Há genes letais no homem, que se manifestam depois do nascimento, alguns na infância e outros na idade adulta. Na infância, por exemplo, temos os causadores da fibrose cística e da distrofia muscular de Duchenne (anomalia que acarreta a degeneração da bainha de mielina nos nervos).
São chamados de alelos deletérios os alelos que causam doenças genéticas ou que reduzem a taxa de reprodução ou de sobrevivência de um organismo. Muitos dos alelos deletérios encontrados em seres humanos são oriundos da mutação de alelos normais e se comportam como recessivos.
Os alelos letais podem ser tanto DOMINANTES, levando à morte quando aparecerem em homozigose dominante ou heterozigose, quanto RECESSIVOS, levando à morte quando em homozigose recessiva./span>
Resposta: A identificação de alelos deletérios é um procedimento muito importante, pois uma pessoa, embora seja sadia, pode ter herdado o gene recessivo de um dos genitores, sendo, então, portadora do alelo anormal./span>
O aconselhamento genético tem a finalidade de nortear as pessoas sobre a tomada de decisões a respeito da procriação, ajudando-as a entender como a hereditariedade pode colaborar para a ocorrência ou risco de recorrência de doenças genéticas, como é o caso da anemia falciforme.
Assim, uma consulta de Aconselhamento Genético desempenha um papel fundamental em casos onde casais pretendem ter filhos, mas na família existe um historial de gestações com anomalias ou doenças genéticas e em situações em que o casal tem um grau de parentesco entre si, nomeadamente a consanguinidade./span>
O aconselhamento genético consiste em verificar a probabilidade de uma doença genética ocorrer em uma família. Com essa probabilidade, é possível orientar casais que pensam em ter filhos, mas apresentam grande probabilidade de transmitirem alguma patologia ou malformação./span>
O aconselhamento genético, portanto, só é indicado se o homem, a mulher, algum de seus filhos ou parentes apresentam doença genética herdada, como cardiopatias graves ou síndromes raras. Casos de abortos de repetição e casais cosanguíneos (primos de primeiro grau) também devem fazer a investigação./span>
Tudo isso tem um custo. O preço da fertilização é de R$ 15 mil a R$ 30 mil, mais os exames. As chances de o seu filho nascer com aquela doença específica são praticamente nulas, afirmam os especialistas.
O aconselhamento genético consiste em uma ou mais consultas com um especialista em genética, onde a primeira consulta geralmente envolve uma discussão aprofundada sobre seu histórico médico pessoal e familiar envolvendo as últimas três gerações, incluindo: Pessoas da família diagnosticadas com câncer./span>
A maior parte dessas variantes genéticas não são danosas, entretanto, há algumas que podem alterar o funcionamento normal de um gene. Alterações em genes que participam do controle do câncer podem causar um risco maior do desenvolvimento de tumores. Essas alterações podem ser detectadas por um teste genético.
É nesses casos que a oncogenética atua. “O Aconselhamento Genético permite descobrir se o risco de câncer é alto, intermediário ou baixo, antecipando a adoção de um programa preventivo”, atesta Dr. Casali.
O aconselhamento genético pode ser realizado pelo médico, biomédico ou biólogo desde que este profissional tenha uma especialização na área de genética médica e aconselhamento genético./span>
Um geneticista é um profissional da ciência e da saúde, que atua no campo da genética. ... Para se tornar um geneticista, inicialmente, é preciso cursar graduação em biologia, biomedicina, bioquímica, biotecnologia, medicina, medicina veterinária, engenharia genética, engenharia florestal ou engenharia química.
O processo do Aconselhamento Genético A responsabilidade do diagnóstico é do médico, que deve estar familiarizado com o método para atingir tal objetivo, qual seja o da propedêutica genético-clínica.
Normalmente o aconselhamento genético é indicado para pessoas com histórico de câncer ou doenças degenerativas em parentes próximos. Para quem pretende ter filhos, é indicado para casais com idade avançada, portadores de alguma doença genética ou com filhos que possuem malformações e/ou anomalias.
De acordo com o especialista, o ideal é procurar um geneticista quando há a ocorrência de uma doença em idade jovem, como um câncer de mama em idade pré-menopausa ou de intestino abaixo dos 50 anos. “A maior arma que temos contra essa doença é o diagnóstico precoce, inclusive quando ela ainda nem se manifestou./span>
A predisposição genética ou risco genético, algumas vezes chamada de susceptibilidade, é a probabilidade aumentada de se desenvolver uma determinada doença de acordo com os marcadores genéticos de um indivíduo. Ela resulta de variações genéticas que frequentemente são herdadas de um dos pais.
Cariótipo de sangue periférico com bandeamento G - R$400,50 à vista - Labi Exames.
O cariótipo com banda G é um teste genético que identifica a presença de alterações cromossômicas, como Síndrome de Down, Edwards e Turner./span>
O exame de cariótipo tem como objetivo a identificação e análise dos cromossomos e suas regiões. O teste é realizado a partir de uma cultura de células que possibilita a obtenção de metáfases (células em divisão) e posterior coloração dos cromossomos com bandamento.
O exame chamado cariótipo fetal visa analisar a quantidade e a estrutura dos cromossomos em uma célula e pode ser realizado a partir da biópsia de vilo corial (BVC) ou amniocentese, sendo que em alguns casos também é possível realizar a análise a partir da coleta de sangue fetal./span>
O exame do cariótipo é realizado por meio da coleta de sangue. A partir dela, algumas células são colocadas em cultivo até atingirem a etapa do ciclo celular conhecida como metáfase — fase em que o material genético está bem condensado e os cromossomos são mais facilmente visíveis./span>
O NIPT é um exame de sangue simples que serve para avaliar possíveis alterações cromossômicas do feto, como a síndrome de Down, síndrome de Edwards, síndrome de Patau e as alterações dos cromossomos sexuais: síndrome de Turner, síndrome de Klinefelter./span>
O estudo do cariótipo permite detectar, ainda antes do nascimento, possíveis anormalidades cromossômicas, ocasionadas por mutações gênicas, monossomias (condição na qual existe apenas uma cópia do cromossoma especificado) ou polissomias (caracteriza-se pela existência de um ou mais cromossomas extras)./span>
Atualmente, o teste mais comum é feito entre a 11ª e a 13ª semana de gravidez por meio de ultrassom. Nele, o médico mede a quantidade de um líquido atrás do pescoço do bebê chamado translucência nucal. Crianças com síndrome de Down tendem a apresentar uma maior quantidade de dessa substância./span>
O que devemos observar em um cariótipo para afirmar que um indivíduo trata-se de um homem com cariótipo normal? a) A presença do cromossomo X, pois é esse cromossomo que determina o sexo masculino. ... Para que uma pessoa seja do sexo masculino é necessária a presença de um cromossomo X e outro Y./span>
O diagnóstico da síndrome de Down pode ser feito durante a gravidez através de exames específicos como translucência nucal, cordocentese e amniocentese, que nem toda grávida precisa fazer, mas que normalmente é recomendado pelo obstetra quando a mãe tem mais de 35 anos ou quando a gestante possui síndrome de Down./span>