O Cariótipo é a representação do conjunto de cromossomas presentes numa célula de um indivíduo, morfologicamente são cromossomos identificados, diferenciados e classificados quanto ao tamanho e localização do centrômero ou assimétricos, curtos ou longos).
Entenda o que são os cromossomos, como é um cariótipo típico e conheça as alterações que podem gerar as síndromes de Down, de Patau, de Turner, de Edwards, e Klinefelter. ... Qualquer alteração no número e no formato dos pedacinhos de DNA presentes no núcleo de um zigoto podem gerar as síndromes cromossômicas.
Assim, o cariótipo de uma pessoa com Down é representado como 47, XX+ 21 ou 47, XY+21. O cromossomo adicional geralmente é resultado da não disjunção meiótica do par cromossômico 21, que pode ocorrer na meiose I ou II. Em cerca de 95 % dos casos, o erro ocorre na meiose materna, principalmente na meiose I.
Para determinação e visualização do cariótipo, sendo possível quantificar o número típico de cromossomos de uma espécie, é necessária a interrupção do processo de divisão celular no momento da metáfase, fase na qual os cromossomos atingem o máximo de condensação.
2.
Em seguida à aplicação do corante ou sondas marcadas, os cromossomos são organizados de acordo com o tamanho, em pares, sendo o último par correspondente ao sexo da pessoa, e depois comparados com um cariograma normal, verificando, assim, possíveis alterações.
O bandeamento G ou bandeamento de Giemsa é uma técnica usada em citogenética para produzir um cariótipo visível pela coloração de cromossomos condensados. É útil para a identificação de doenças genéticas através da representação fotográfica de todo o complemento do cromossomo.
Na citogenética clínica se realizam técnicas de análise cromossômica para investigação de alterações cromossomicas numéricas (onde ocorre perdas ou ganhos de 1 ou mais cromossomos) ou estruturais (onde os cromossomos sofrem modificações na sua morfologia, como deleções, duplicações, inversões, translocações etc).
A Hibridação in situ por Fluorescência (FISH) é uma técnica de citogenética molecular que utiliza sondas de DNA marcadas com fluorescência para detectar anomalias cromossômicas como microdeleções e rearranjos complexos, que estão além do poder de resolução da citogenética clássica.