O que a doença de von Hippel? Essa é a pergunta que vamos responder e mostrar uma maneira simples de se lembrar dessa informação. Portanto, é essencial você conferir a matéria completamente.
A doença de von Hippel-Lindau (DVHL) é uma síndrome caracterizada pela presença de quistos e neoplasias múltiplas, transmissível de forma autossómica dominante. A mutação está localizada ao gene VHL, um gene supressor tumoral. A forma de apresentação clínica é muito heterogénea.
Quais as causas da doença de von Hippel?
A doença de von Hippel-Lindau é uma doença hereditária rara que causa o desenvolvimento de tumores cancerosos e/ou não cancerosos em diversos órgãos. A doença de von Hippel-Lindau é causada por mutações em um gene.
Quem foi von Hippel Lindau?
Eugen Von Hippel descreveu os angiomas dos olhos em 1904. O seu nome é geralmente associado a manifestações do VHL na retina. O Dr. Arvid Lindau descreveu os angiomas do cérebro e da medula espinhal em 1926.
O que é Diabetes VHL?
A Doença de Von Hippel Lindau, ou abreviadamente VHL, é uma das mais de 7.000 doenças hereditárias conhecidas. Caracteriza-se pelo desenvolvimento de tumores em uma ou mais partes do corpo. Muitos destes tumores implicam o crescimento anormal de vasos sanguíneos em partes do corpo particularmente ricas em vasos.
O que é a síndrome de Li?
A Síndrome de Li-Fraumeni é uma doença hereditária de predisposição ao câncer relacionada a mutações germinativas: quem as tem é suscetível a um grande risco de desenvolver cânceres infantis e adultos de início precoce.
O que significa Von Hippel-Lindau?
A doença de von Hippel-Lindau é uma doença neurocutânea hereditária rara caracterizada por tumores benignos e malignos em múltiplos órgãos. O diagnóstico é com oftalmoscopia ou imagiologia para verificar se há tumores.
O que é um Hemangioblastoma?
Os hemangioblastomas do sistema nervoso central (SNC) são neoplasias altamente vascularizados, tipicamente encontrados em fossa posterior o em medula espinal. São neoplasias grado 1, segundo a OMS. Representam aproximadamente um 2% a 3% de todos os tumores do sistema nervoso central.
Como identificar a síndrome de Li-Fraumeni?
O diagnóstico da Síndrome de Li-Fraumeni pode ser feito a partir da investigação da árvore genealógica familiar (heredograma) e da identificação da mutação genética por meio do sequenciamento genético do paciente.
O que é Hemangioblastoma na medula?
Os hemangioblastomas do sistema nervoso central (SNC) são neoplasias altamente vascularizados, tipicamente encontrados em fossa posterior o em medula espinal. São neoplasias grado 1, segundo a OMS. Representam aproximadamente um 2% a 3% de todos os tumores do sistema nervoso central.
O que é um tumor no cérebro maligno?
O tumor cerebral é caracterizado pela presença e crescimento de células anormais no cérebro ou nas meninges, que são membranas que revestem o cérebro e a medula espinhal.
O que é um astrocitoma Pilocítico?
Astrocitoma pilocítico juvenil (grau I): O astrocitoma pilocítico juvenil é um tumor de lento crescimento e geralmente é cheio de fluído. Ele se desenvolve no cerebelo. A remoção cirúrgica é geralmente o único tratamento necessário.