A galactosemia é causada pela falta de uma das enzimas necessárias para metabolizar o açúcar do leite. Os sintomas incluem vômitos, icterícia, diarreia e crescimento anormal. O diagnóstico toma por base exames de sangue e de urina.
A tirosinemia é um distúrbio do metabolismo de aminoácidos que é causada pela falta da enzima necessária para metabolizar a tirosina. A forma mais comum do distúrbio afeta principalmente o fígado e os rins.
A alcaptonúria é uma doença hereditária autossômica recessiva, caracterizada pela deposição do ácido homogentísico em vários órgãos e tecidos(1). O termo ocronose introduzido por Virchow refere-se à coloração ocre observada à microscopia dos tecidos acometidos.
As aminoacidopatias são erros inatos do metabolismo ou transporte dos aminoácidos São caracterizados bioquimicamente pelo acúmulo de aminoácidos em diferentes tecidos e clinicamente por encefalopatia progressiva, retardo mental, convulsões, distúrbios do comportamento e outros sintomas.
O Sistema Único de Saúde só oferece o teste do pezinho básico, que detecta seis patologias. A versão ampliada do exame faz o diagnóstico precoce de mais de 50 doenças, inclusive raras.
Todo bebê que nasce no Brasil tem o direito de realizar gratuitamente essa triagem, que consiste em quatro exames: Teste do pezinho....Algumas doenças detectadas pelo teste do pezinho