As alterações cromossômicas estruturais são mudanças que afetam a morfologia do cromossomo. Essas alterações podem ser, por exemplo, perdas de partes do material genético ou mudanças na sequência dos genes. Elas podem ser classificadas em quatro grupos: deleção, duplicação, inversão e translocação.
As alterações cromossômicas na maioria das vezes ocorrem de forma espontânea durante a divisão celular que dá origem ao embrião. O resultado destas variações pode ser a interrupção espontânea da gravidez ou, dependendo do cromossomo envolvido, o nascimento de um bebê com alguma síndrome genética.
Como saber se o meu bebê possui alterações cromossômicas? Os dois exames mais comuns e precisos para identificar o distúrbio durante o pré-natal são o ultrassom e a amniocentese, feitos quando o bebê ainda está na barriga da mãe. A ultrassonografia é um exame de imagem realizado em várias etapas da gestação.
O risco de não-disjunção cromossômica aumenta com a idade da mulher porque a mulher já nasce com todos os óvulos que terá ao longo da vida. Só que esses óvulos passam por um processo de separação cromossômica antes de serem fecundados pelos espermatozoides.
As trissomias são as aneuploidias mais comuns em humanos. Dentre as trissomias, podemos citar a síndrome de: Down, Klinefelter, Edwards, Patau, triplo X e duploY.
As aberrações cromossômicas numéricas incluem os casos em que há aumento ou diminuição do número do cariótipo normal da espécie humana, enquanto as aberrações cromossômicas estruturais incluem os casos em que um ou mais cromossomos apresentam alterações de sua estrutura.
As mutações cromossômicas numéricas são alterações que afetam o número de cromossomos inteiros (euploidias), aumentando (poliploidia) ou diminuindo (haploidia ou monoploidia) seu conjunto total, ou podem alterar o número de cromossomos específicos isolados (aneuploidias) (ex.: trissomia do cromossomo 21, conhecido como ...
A síndrome de Turner é bastante rara e ao contrário da síndrome de Klinefelter afeta apenas indivíduos de sexo feminino e não possui cromatina sexual, são monossomicos, ou seja, em exames de seu cariótipo revelou a presença de 45 cromossomos, sendo que do par dos sexuais há apenas um X.
No caso das mulheres (XX), os pares são formados por cromossomos idênticos, em formato de X; no caso dos homens, os pares são formados por um cromossomo X e um em formato de Y. Mas homens afetados pela síndrome de Klinefelter como Manu apresentam um X a mais em suas células.
A síndrome 44A+X é uma monossomia denominada Síndrome de Turner, em que o par sexual é deficiente pela falta de um cromossomo. Pelo fato de não haver o cromossomo sexual Y, todo indivíduo com essa síndrome é do sexo feminino.
A síndrome de Klinefelter é uma anomalia do cromossomo sexual, na qual os meninos nascem com dois cromossomos X e um Y (XXY).
Na Síndrome de Klinefelter, o indivíduo possui um número a mais de cromossomos sexuais X, apresentando, normalmente, o cariótipo 47, XXY. A síndrome de Klinefelter, descrita por Harry Klinefelter em 1942, é uma anormalidade cromossômica numérica, em que há a presença de um ou mais cromossomos X.
A Síndrome de Klinefelter (SK) consiste num grupo de anomalias cromossômicas nas quais encontra-se dois ou mais cromossomos X em machos. A síndrome, resultante de uma deficiência genética com o cariótipo 47,XXY, é uma das principais causas de esterilidade no sexo masculino.
A única maneira de confirmar a presença de um cromossoma de X adicional e o diagnóstico da síndrome de Klinefelter é conduzir um teste do karyotype para analisar os cromossomas de sexo. Para este teste, uma amostra pequena do sangue ou da pele é tomada e enviada a um laboratório para a investigação.
Síndrome de Klinefelter: causas Como explicitado, a Síndrome de Klinefelter é o resultado de uma anomalia genética aleatória, fazendo com que o indivíduo do sexo masculino nasça com um cromossomo sexual a mais. Entre os 46 cromossomos humanos, os dois sexuais são os responsáveis por determinar o sexo do indivíduo.
Homens podem ser pais mesmo se acometidos pela Síndrome de Klinefelter. Síndrome de Klinefelter é uma anomalia genética presente no sexo masculino que aumenta o número do cromosso X, a qual a mais comum é 47 XXY, sendo que o normal seria 46 XY (apenas a presença de um cromossomo X).
"O problema com esses rapazes, que iniciam a puberdade espontâneamente enquanto seus testículos se deterioram, é que têm mais risco de serem inférteis. O próprio hormônio masculino e outros mecanismos fazem com que desapareçam as células germinais, a partir das quais se formam os espermatozoides.
A infertilidade masculina é a dificuldade da produção do sêmen e dos espermatozoides, seja em volume ou qualidade, que afeta as chances da fecundação acontecer, mas possui causas com tratamentos eficazes. Já o homem estéril é aquele que não pode ter filhos de jeito algum.
Nos casos que a infertilidade masculina apresenta sinais, eles são:
Com o desenvolvimento da criança, são notadas características como baixa estatura, pescoço alado e menor que o normal, tórax largo, infantilismo sexual, baixa implantação de cabelos na região da nuca, entre outros sinais. O aspecto intelectual dos pacientes ainda é um ponto questionável.
A expectativa de vida de uma mulher com Síndrome de Turner é, naturalmente, menor do que aquelas que não apresentam a condição. Hoje, estima-se que essa redução gire em torno de 10 a 13 anos a menos do que as mulheres saudáveis da mesma idade.
As anormalidades típicas da síndrome de Turner incluem baixa estatura, disgenesia gonadal, pescoço alado, linha posterior de implantação dos cabelos baixa, fácies típica, tórax alargado com aumento da distância entre os mamilos, linfedema, cúbito valgo, tireoidite autoimune com ou sem hipotireoidismo, anormalidades ...
Algumas meninas com síndrome de Turner iniciam a puberdade normalmente sem terapia de reposição de estrogênio, mas isso é mais comum em meninas com mosaicismo. As meninas que têm síndrome de Turner com mosaicismo têm uma mistura de dois ou mais tipos de células.
O que fazer: Nesses casos, o tratamento deve ser indicado pelo urologista e consiste no uso de medicamentos que favorecem a saída do sêmen, como efedrina ou fenilpropanolamina. No entanto, quando o tratamento medicamento não funciona, pode ser necessário fazer coleta de espermatozoides e inseminação artificial.
Confira 8 fatores que podem deixar você estéril e você nem...