Resposta: mutações são mudanças na sequência dos nucleotídeos do material genético de um organismo. Mutações podem ser causadas por erros de cópia do material durante a divisão celular, por exposição a radiação ultravioleta ou ionizante, mutagênicos químicos, ou vírus.
Resposta. As mutações gênicas são mudanças ocasionais que ocorrem nos genes, ou seja, é o procedimento pelo qual um gene sofre uma mudança estrutural. As mutações envolvem a adição, eliminação ou substituição de um ou poucos nucleotídeos da fita de DNA.
As mutações podem ocorrer em qualquer célula do corpo, sejam elas células somáticas (células da pele, do fígado, do coração etc.) ... Na mutação gênica ocorre a alteração de um trecho da molécula de DNA, levando a uma modificação na proteína sintetizada, como ocorre em uma doença conhecida como anemia falciforme.
Mutações induzidas:
Quais as doenças genéticas mais comuns?
Quais são as principais doenças hereditárias?
Como já falamos, as genéticas são doenças causadas por mutação genética. Isso quer dizer que por algum fator – estresse, má alimentação, infecções, radiação etc. – o DNA sofreu uma modificação ou foi danificado, fazendo com que a doença se iniciasse. Já as doenças hereditárias são aquelas transmitidas entre gerações.
São exemplos de doenças autossómicas recessivas a fenilcetonúria, a fibrose cística e a anemia das células falciformes. Como são herdadas as doenças recessivas?
Uma doença autossômica recessiva é caracterizada por atingir homens e mulheres na mesma proporção e induzida pelo gene recessivo originado do cruzamento dos pais do indivíduo. A doença só se manifesta se existir 2 alelos recessivos.
Esse tipo de herança é chamado de herança autossômica dominante. Ela é característica da SCAs, da doença de Huntington, da Distrofia Miotônica, da Polineuropatia Amiloidótica Familiar e de muitas outras doenças, cada uma delas causada por um gene específico.
OS três principais padrões de herança são Autossômico recessivo, autossômico dominante e ligada ao cromossomo X. A maioria das doenças hereditárias da retina – incluindo a Retinose Pigmentar, a Doença de Stargardt, a Síndrome de Usher – são herdadas.
A análise dos heredogramas pode permitir se determinar o padrão de herança de uma certa característica (se é autossômica, se é dominante ou recessiva, etc.). Permite, ainda, descobrir o genótipo das pessoas envolvidas, se não de todas, pelo menos de parte delas.
Autossómico significa a presença do par de genes num par de cromossomas que não aquele que determina o sexo, portanto quer os indivíduos do sexo feminino quer do sexo masculino poderão ser afectados. Numa transmissão dominante, uma criança afectada normalmente tem um dos progenitores com o mesmo problema.
Os clássicos exemplos de herança monogê- nica, Fibrose cística (FC) e Fenilcetonúria (PKU), apresentam complexidade genética que envolve genes modificadores na extensa variação fenotípica, mesmo na presença de genótipos idênticos para os genes principais, CFTR e PAH, respectivamente.
Monogênico refere-se ao padrão de herançagenético, e que uma determinada característicaanatômica, fisiológica ou até comportamental édeterminada por um gene (localizado em umlocus de um par de homólogos) que apresentaduas versões (alelos) – um dominante e umrecessivo.
O monoibridismo refere-se a primeira Lei de Mendel que diz que cada caráter é condicionado por um par de genes que se separam na formação dos gametas, envolvendo apenas uma característica.
A expressão de vários traços envolvem múltiplos genes. Vários desses traços (p. ex., altura) são distribuídos em uma curva com forma de sino (distribuição normal).
RESUMO: As doenças multifatoriais são o resultado de complexas interações entre fatores genéticos e ambientais, assim são também denominadas de doenças complexas. Os fenótipos complexos dos distúrbios multifatoriais podem ser descritos em duas grandes categorias.
Os efeitos daqueles genes são cumulativos, isto é nenhum gene é considerado ser dominante ou recessivo a outro. Por outro lado, a herança multifactorial descreve um traço cujas as manifestações sejam determinadas por dois ou mais genes, acompanhado dos factores ambientais.
A herança das características semicontínuas ou quase-contínuas é denominada multifatorial, visto que tais características apresentam influência ambiental variável e são determinadas por vários genes. É também designada de herança complexa, devido às complexas interações entre diversos fatores genéticos e ambientais.
Multifatoriais: ou Poligênicas Quando mais de um gene é afetado podendo ocorrer interferências de fatores ambientais. Podemos destacar neste grupo doenças como Câncer, Mal de Alzheimer, doenças cardíacas e hipertensão entre outras.
Doenças monogênicas ou mendelianas são condições em que a causa primária pode ser atribuída a uma única variante genética definida, ou seja, afeta um único gene.
O câncer é considerado uma doença multifatorial na qual diferentes mecanismos podem atuar provocando a transformação de células normais em células cancerosas. Um desses mecanismos é a angiogênese, ou produção de novos vasos sanguíneos.
Neoplasia é uma multiplicação anormal de células de um tecido que pode ocasionar consequências graves ao organismo. Existem neoplasias benignas e malignas. A neoplasia pode ser definida como um tumor que surge devido ao aumento anormal do número de células, ou seja, caracteriza-se como proliferação anormal do tecido.
Câncer é o nome dado a um conjunto de mais de 100 doenças que tem em comum o crescimento desordenado (maligno) de células que invadem os tecidos e orgãos, podendo espalhar-se (metástase) para outras regiões do corpo.
Multifatoriais: (também chamado de complexo ou poligênico). É causado por uma combinação de fatores ambientais e mutações em genes múltiplos.