A fibrose cística ocorre a partir de mutações no gene CFTR, que provoca nos pacientes um transporte deficiente de íons através das membranas das células com redução na quantidade de água da secreção dos brônquios.
A fibrose cística é causada por uma entre várias mutações no gene para uma proteína chamada regulador da condutância transmembrana da fibrose cística (RTFC), que regula o transporte de cloreto e sódio pelas membranas epiteliais.
Um gene no cromossomo 7 codifica a produção de uma proteína chamada regulador de condutância transmembranosa da fibrose cística (CFTR). Mutações desse gene causam produção defeituosa ou ausente dessa proteína e a fibrose cística.
O padrão de herança da fibrose cística é autossômico recessivo, ou seja, para manifestar a doença os indivíduos afetados devem apre- sentar uma mutação nos dois alelos do gene da fibrose cística.
Apesar da gravidade do quadro, o tratamento da FC tem evoluído consideravelmente nos últimos anos. Se, há 30 anos, a expectativa de vida do paciente não ultrapassava os 15 anos de idade, hoje, quem nasce com Fibrose Cística tem uma expectativa de vida acima de 40 anos.