Os indivíduos com SD têm a parte óssea do palato em forma de ogiva, o que significa que a língua fica contida em um espaço pequeno. O tônus muscular da língua é inferior à média. Isso faz com que pareça que é maior, porque está mais flácida.
Os neonatos afetados tendem a ser calmos, raramente choram e demonstram hipotonia muscular. A maioria tem perfil facial achatado (sobretudo ponte nasal achatada), mas alguns não têm características físicas incomuns óbvias no nascimento e então desenvolvem aspectos faciais característicos mais notáveis. Occipício achatado, microcefalia e pescoço curto com pele redundante na nuca são comuns. Os olhos são inclinados para cima e geralmente há pregas do epicanto no canto interno dos olhos. As manchas de Brushfield (manchas branco-acinzentadas semelhantes aos grãos de sal em volta da periferia da íris) podem ser visíveis. A boca geralmente permanece aberta com a língua saliente e enrugada que não tem a fissura central. As orelhas são, muitas vezes, pequenas e arredondadas.
É comum que bebês coloquem a língua de fora, porém em situações adversas, como dor, gases, tônus muscular mais frágil, doença do refluxo, dentre outras causas, os bebês podem manifestar-se com movimentos mastigatórios que, para o correto diagnóstico, deverá ser avaliado pelo pediatra.
Pode ser exagerado ou persistir por conta dos seguintes fatores: As crianças com SD fazem pouca sucção quando bebês e aprendem a controlar o fluxo dos líquidos colocando a língua pra fora. Os indivíduos com SD têm a parte óssea do palato em forma de ogiva, o que significa que a língua fica contida em um espaço pequeno.
A criança com síndrome de Down pode ter algumas alterações dentárias, como atraso no aparecimento e falta de alinhamento dos dentes. Além disso, também pode haver uma doença periodontal devido a má higiene da boca.
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Muitas características típicas de síndrome de down podem ser observadas desde o nascimento. O bebê pode ter os dedos mais curtos que o normal, o rosto aplanado, língua grande e o pescoço alargado. Mas além disso, também pode ter hérnia umbilical.
Essa foto mostra um jovem com muitas características físicas típicas da síndrome de Down, como baixa estatura, calvície frontal, cabelos finos, pregas epicânticas, pescoço espesso e obesidade troncular leve.
O tratamento da apnéia do sono deve ser orientado pelo médico que pode indicar cirurgia para remover as amígdalas para facilitar a passagem do ar ou indicar o uso de um pequeno aparelho CPAP para colocar na boca para dormir. Saiba os cuidados necessários e como tratar a apneia do sono no bebê.
A análise do cariótipo é o exame confirmatório de escolha e pode ser feito no pré-natal por amostragem das vilosidades coriônicas no 1º trimestre ou amniocentese no 2º trimestre de gestação, ou no pós-natal por amostra de sangue.
A síndrome de Down é uma condição genética geralmente causada por uma cópia extra do cromossomo 21, que faz com que a criança nasça com algumas características específicas, como implantação mais baixa das orelhas, olhos puxados para cima e língua grande.
Os bebês com a síndrome de Down devem ser acompanhados desde o nascimento e durante toda a vida, de forma a que o seu estado de saúde possa ser regularmente avaliado, porque apresentam maior risco de desenvolvimento de doenças cardíacas, respiratórias e neurológicas, por exemplo.
Para melhorar o tempo de aprendizagem, a criança portadora síndrome de Down pode participar em sessões de terapia da fala com o fonoaudiólogo, para que sejam encorajadas a se exprimir mais cedo, facilitando o processo de aprender a falar, por exemplo.
É comum que as crianças com síndrome de Down possuam alguma alteração visual como miopia ou estrabismo, além de haver maior risco de desenvolver catarata, geralmente com a idade mais avançada.
Após o nascimento, o diagnóstico da síndrome de Down é feito pelo pediatra, através do exame físico, analisando as características físicas do bebê. No entanto, essas características também podem ser encontradas em crianças que não têm a síndrome, e por isso, o pediatra pode recomendar um teste genético para identificar se há alterações nos cromossomos que indiquem a síndrome, como a presença de um cromossomo extra.
American Academy of Pediatrics: Guidelines on health supervision for children with Down syndrome (2011)
O diagnóstico da síndrome de Down pode ser feito pelo obstetra durante a gravidez, através do exame de translucência nucal, que deve ser realizado entre a 12ª e a 14ª semana de gestação, ou ultrassonografia, cordocentese ou amniocentese. Veja outros exames durante a gestação que podem detectar a síndrome de Down.
Algumas crianças com síndrome de Down podem ter um desalinhamento na coluna cervical que aumenta o risco de lesões que podem causar sintomas como dificuldade para movimentar os braços, mãos ou pernas, incontinência fecal ou urinária caso ocorram.
A criança com a síndrome de Down têm um maior risco de ter hipotireoidismo, que ocorre quando a glândula tireoide não produz a quantidade de hormônios necessária. Essa alteração pode ser detectada durante a gestação ou no nascimento, mas também pode se desenvolver ao longo da vida.
Triagens e testes diagnósticos do soro materno para síndrome de Down são opções para todas as mulheres que se apresentarem para o pré-natal antes da 20ª semana de gestação, independentemente da idade materna.
A outra translocação mais comum é t (21;22). Nesses casos, as mães portadoras apresentam um risco de cerca de 1:10 de ter uma criança com síndrome de Down; o risco é menor para pais portadores.