Na Síndrome de Klinefelter, o indivíduo possui um número a mais de cromossomos sexuais X, apresentando, normalmente, o cariótipo 47, XXY. A síndrome de Klinefelter, descrita por Harry Klinefelter em 1942, é uma anormalidade cromossômica numérica, em que há a presença de um ou mais cromossomos X.
A síndrome de Klinefelter é uma das desordens cromossômicas mais comuns, ocorrendo em 1:500 até 1:1000 nascidos vivos do sexo masculino. A causa genética da síndrome foi descoberta em 1959, por P. A. Jacobs e J. A. Strong, tendo sido descrita pela primeira vez por Harry Klinefelter em 1942.
Homens podem ser pais mesmo se acometidos pela Síndrome de Klinefelter. Síndrome de Klinefelter é uma anomalia genética presente no sexo masculino que aumenta o número do cromosso X, a qual a mais comum é 47 XXY, sendo que o normal seria 46 XY (apenas a presença de um cromossomo X).
"O problema com esses rapazes, que iniciam a puberdade espontâneamente enquanto seus testículos se deterioram, é que têm mais risco de serem inférteis. O próprio hormônio masculino e outros mecanismos fazem com que desapareçam as células germinais, a partir das quais se formam os espermatozoides.
A síndrome de Klinefelter é uma anomalia genética que se manifesta em indivíduos do sexo masculino e caracteriza-se pela má formação dos órgãos reprodutores e esterilidade. A síndrome de Klinefelter é uma aberração cromossômica que foi identificada em 1942 por Harry Fitch Klinefelter.
O síndrome de Jacobsen é um síndrome de anomalias congénitas múltiplas /atraso mental (MCA/MR), de genes contíguos, causado pela delecção parcial do braço longo do cromossoma 11. Até à data foram descritos mais de 200 casos na literatura.
Com o desenvolvimento da criança, são notadas características como baixa estatura, pescoço alado e menor que o normal, tórax largo, infantilismo sexual, baixa implantação de cabelos na região da nuca, entre outros sinais. O aspecto intelectual dos pacientes ainda é um ponto questionável.
No caso das mulheres (XX), os pares são formados por cromossomos idênticos, em formato de X; no caso dos homens, os pares são formados por um cromossomo X e um em formato de Y. Mas homens afetados pela síndrome de Klinefelter como Manu apresentam um X a mais em suas células.
Síndrome de Turner – mutação monossômica que afeta o sexo feminino, provocada pela ausência de um cromossomo sexual, possuindo apenas um cromossomo X. Os sinais característicos são: tórax largo, ovários não funcionais, pescoço curto e largo e baixa estatura.
A expectativa de vida de uma mulher com Síndrome de Turner é, naturalmente, menor do que aquelas que não apresentam a condição. Hoje, estima-se que essa redução gire em torno de 10 a 13 anos a menos do que as mulheres saudáveis da mesma idade.
A síndrome de Turner é uma anomalia dos cromossomas sexuais em que as meninas nascem com um dos cromossomos X parcial ou completamente ausente. A síndrome de Turner é causada pela deleção parcial ou integral de um dos dois cromossomos X.
A doença tem maior predominância em indivíduos do sexo feminino e sua incidência é de 1 caso a cada 3.
A síndrome de Turner ocorre em mulheres que apresentam um cromossomo sexual a menos, ou seja, apresentam 45 cromossomos (um cromossomo sexual a menos) . As alterações genéticas da síndrome de Turner podem ser: Monossomia completa: Completa ausência de um cromossomo X.
As anormalidades típicas da síndrome de Turner incluem baixa estatura, disgenesia gonadal, pescoço alado, linha posterior de implantação dos cabelos baixa, fácies típica, tórax alargado com aumento da distância entre os mamilos, linfedema, cúbito valgo, tireoidite autoimune com ou sem hipotireoidismo, anormalidades ...
A síndrome de Turner atinge uma a cada 2.
A síndrome de Turner atinge uma a cada 2.
A síndrome de Turner atinge uma a cada 2.
Descrita em 1960 por John H. Edwards, hoje a trissomia do 18 apresenta trissomia regular sem mosaicismo, isto é, cariótipo 47, XX ou XY, +18. Pode haver uma translocação envolvendo todo ou a maior parte do cromossomo 18, capaz de ser original ou herdada de um genitor portador balanceado.
Algumas meninas com síndrome de Turner iniciam a puberdade normalmente sem terapia de reposição de estrogênio, mas isso é mais comum em meninas com mosaicismo. As meninas que têm síndrome de Turner com mosaicismo têm uma mistura de dois ou mais tipos de células.
O síndrome de Waardenburg tipo III é a forma mais rara.