O que amiotrofia muscular espinhal? Essa é a pergunta que vamos responder e mostrar uma maneira simples de se lembrar dessa informação. Portanto, é essencial você conferir a matéria completamente.
A Atrofia Muscular Espinhal (AME) é uma doença rara, degenerativa, passada de pais para filhos e que interfere na capacidade do corpo de produzir uma proteína essencial para a sobrevivência dos neurônios motores, responsáveis pelos gestos voluntários vitais simples do corpo, como respirar, engolir e se mover.
O que é a amiotrofia?
Atrofia muscular espinhal (AME) ou amiotrofia espinhal é uma doença herdada geneticamente, que acomete uma região específica da medula espinhal (o corno anterior), onde existe uma degeneração de suas células, porque a pessoa portadora não consegue produzir uma proteína específica, chamada SMN (Survival Motor Neuron).
O que causa a doença AME?
A atrofia muscular espinhal é causada por uma mutação no gene de sobrevivência do neurônio motor 1 (SMN1). N a Atrofia Muscular Espinhal (AME), há uma perda de células importantes na medula espinhal - chamadas neurônios motores - que são essenciais para o controle do movimento e da força muscular.
Como se descobre a doença AME?
O único exame capaz de confirmar a AME é o teste genético molecular. Se o paciente tiver sintomas que indicam suspeita de AME, deve-se conduzir diretamente o exame genético. Existem 2 genes envolvidos nessa doença genética, os genes SMN1 e SMN2.
Qual a expectativa de vida de uma pessoa com AME?
A expectativa de vida gira em torno de 10 a 40 anos3,8. AME tipo III: (também chamada de AME juvenil ou doença de Kugelberg-Welander) aparece após os 18 meses, porém a idade de início varia muito.
Quanto tempo de vida tem uma pessoa com AME?
A expectativa de vida é em torno de 10 anos, segundo alguns autores. Apesar de o comprometimento ser mais leve que no tipo I, pacientes com o tipo II nunca adquirem a capacidade de andar, além de possuírem dificuldade para engolir e tossir.