A atrofia muscular espinhal é causada por uma mutação no gene de sobrevivência do neurônio motor 1. Este gene é responsável pela produção da proteína do neurônio motor de sobrevivência (SMN) que mantém a saúde e a função normal dos neurônios motores.
O principal problema da judicialização é que esse dinheiro não está previsto no orçamento das pastas. Por exemplo, no caso do Zolgensma, R$ 12 milhões para apenas um paciente não estará dentro do orçamento de nenhum município, estado ou da União.
O Zolgensma é um medicamento do tipo biológico, tido como uma terapia genética para o tratamento da AME (atrofia muscular espinhal). Essa, é uma doença genética rara que acomete 1 em cada 10.
O Zolgensma, criado pela AveXis, empresa que foi adquirida pela gigante Novartis, é a primeira terapia genética voltada para o tipo mais grave de atrofia muscular espinhal (AME). Ele basicamente fornece uma cópia do gene que produz a proteína SNN – que falta nos doentes –, detendo a progressão da AME.
Conhecido como o medicamento mais caro do mundo – custa inacreditáveis US$ 2,1 milhões (cerca de R$ 11,5 milhões) por paciente –, Zolgensma é usado para tratar crianças com atrofia muscular espinhal (AME) e acaba de receber registro da Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa), permitindo que seja ...
Tipo 1 – forma infantil grave: Também apresentam dificuldade de engolir (o que resulta em engasgos frequentes). A criança apresenta fasciculação (tremor) na língua e normalmente tem choro e tosse fracos, e, devido à hipotonia, é comum ficar na postura de “perna de sapinho”.
Os sintomas mais comuns da AME incluem:
Estima-se que no Brasil existam cerca de 8 mil casos diagnosticados de AME. A doença grave é causada por um defeito genético que altera a produção de uma proteína necessária para a musculatura do corpo. A falta dela leva à perda de neurônios motores e resulta em fraqueza muscular progressiva.
10 Sinais de Alerta da Doença de Alzheimer
Esta doença é mais comum em idosos acima dos 60 anos, entretanto é possível ocorrer em adultos mais novos. Quando afeta pessoas jovens, esta doença é chamada de Alzheimer precoce, ou familiar, sendo uma condição rara e somente acontece devido a causas genéticas e hereditárias, podendo surgir após os 35 anos de idade.
A demência ocorre devido à perda de função do cérebro que ocorre com determinadas doenças. Pode afectar diversas funções do cérebro tais como a memória, o pensamento, a língua, o planeamento, o comportamento e o julgamento. As demências são geralmente progressivas e agravam-se com tempo.
A nova proposta para o diagnóstico de demência exige o comprometimento funcional e cognitivo, atingindo este último pelo dois dos seguintes cinco domínios a seguir: memória, função executiva, linguagem, habilidade visual-espacial e alteração de personalidade.