Porfiria é, mais frequentemente, resultado de uma mutação genética herdada em um dos genes envolvidos na produção de heme, embora fatores ambientais também possam desencadear os sintomas em alguns casos.
A porfiria corresponde a um grupo de doenças genéticas e raras que são caracterizadas pelo acúmulo de substâncias de produzem porfirina, que é uma proteína responsável pelo transporte de oxigênio na corrente sanguínea, sendo essencial para formação do heme e, consequentemente, da hemoglobina.
A porfiria aguda intermitente (PAI) é uma doença genética rara, autossômica dominante, decorrente de um distúrbio na via hepática da biossíntese do heme, causado pela redução dos níveis da enzima porfobilinogênio desaminase (PBG-D).
A sintomatologia decorrente engloba sintomas cutâneos, decorrentes do acúmulo de porfirinas nas camadas mais superficiais da pele, e sintomas neuroviscerais, relacionados ao acúmulo de ALA e PBG. Para o diagnóstico de porfiria, é necessária a dosagem das profirinas nas fezes e na urina.
Substâncias químicas como solventes clorados, hexaclorobenzeno, bifenilas polihalogenadas, dioxinas, cloreto de vinila, tetracloreto de carbono, benzeno, clorofórmio. Metais pesados como chumbo, mercúrio e arsênio.
Qual especialista devo procurar para tratar minha prima com porfiria aguda intermitente? São capacitados: clínico geral; pediatra; hematologista, neurologista; dermatologias ( porfiria curânea) ; geneticistas.
As porfirinas atuam como compostos intermediários na biossíntese do heme formadas pelo encontro de uma molécula de succinil-CoA e uma molécula de glicina em organismos animais. Nos vegetais, ao invés da glicina, ocorre a união de uma molécula de succinil-CoA e uma molécula de glutamato.
Heme é um grupamento químico que contém ferro e integra a hemoglobina (proteína dos glóbulos vermelhos do sangue) e a mioglobina (proteína encontrada nos músculos). Este átomo de ferro do grupo heme exerce a função de ligação com o oxigênio nas células.
A porfíria cutânea tarda normalmente não é genética, porém, em alguns casos pode passar de pais para filhos, sendo recomendado aconselhamento genético antes de engravidar, caso existam vários casos na família.
A porfiria cutânea tardia é a porfiria mais frequente e provoca bolhas e fragilidade da pele exposta ao sol. A pessoa tem bolhas cronicamente recorrentes nas áreas do corpo expostas ao sol. O excesso de ferro pode se acumular no fígado e causar lesões hepáticas.
O grupo heme é composto por um anel porfirínico no qual se acomoda em seu centro um átomo de ferro ligado a quatro átomos de nitrogênio (figuras 3.
O grupo heme contém um átomo de ferro central em seu interior, mantido no estado ferroso. O ferro é o responsável pela captação do oxigênio, uma vez que o mineral se liga ao oxigênio com facilidade.
HEMEPROTEÍNAS: São aquelas que através de hidrólise liberam outro componente além dos aminoácidos. Quase todo oxigênio transportado pelo sangue está ligado à Hemoglobina. Os eritrócitos são discos bicôncavos pequenos (6-9 μm).
CATABOLISMO DO HEME. Conjunto de transformações sofridas em um organismo vivo pelas substâncias que o constituem: reação de síntese (anabolismo) e reação de degradação libertando energia (catabolismo).
O grupo heme tem importância biológica por ser grupo prostético de proteínas, conhecidas como hemeproteínas. Uma das hemeproteínas mais conhecidas é a hemoglobina, que é responsável por carrear O2 no sangue e pela coloração vermelha do sangue.
O grupo heme se liga a uma cavidade formada na estrutura terciária da mioglobina. O grupo heme se complexa à proteína através de um resíduo de histidina, que participa da ligação da molécula de oxigênio molecular.
A hemoglobina é sintetizada durante a produção das hemácias na medula óssea e cumpre sua função de transporte de gases entre os tecidos do corpo através do sistema circulatório.
Um grupo prostético é um componente de natureza não-proteica de proteínas conjugadas que é essencial para a atividade biológica dessas proteínas. ... Por muitos dos grupos prostéticos serem derivados de vitaminas e não serem sintetizados no organismo humano, as vitaminas são um componente essencial da dieta humana.
Designação de uma substância não proteica quando está combinada com uma proteína. Muitos pigmentos respiratórios são proteínas conjugadas, para as quais muitas enzimas necessitam de grupos prostéticos, alguns dos quais são iões metálicos.
Os citocromos b e c1 possuem o heme como grupo prostético da proteína. O mecanismo de ação do complexo III envolve o ciclo da ubiquinona (ciclo “Q”). Esse ciclo envolve a transferência de dois elétrons dos complexos I e II para a ubiquinona, resultando na redução da ubiquinona em ubiquinol (QH2).
Classe de hemoproteínas ou pigmentos celulares respiratórios cuja principal função biológica é o transporte de eletrões e/ou de hidrogénio. Citocromo da cadeia respiratória, cuja deficiência condiciona o aparecimento de uma doença granulomatosa crónica. ...
Função. É a última proteína da cadeia transportadora de elétrons. Recebe um elétron de cada uma das moléculas de citocromo c e transfere-os para uma molécula de oxigénio, convertendo assim o oxigênio molecular em duas moléculas de água.
Citocromo P450 (abreviado CYP, P450 ou CYP450) é uma superfamília ampla e diversificada de proteínas responsáveis por oxidar um grande número de substâncias para torná-las mais polares e hidrossolúveis.
O citocromo c é uma hemoproteína periférica, que apresenta uma cadeia polipeptídica ligada covalentemente a um grupo heme. Tem massa molecular de aproximadamente 12 kDa, em média de 103 a 105 aminoácidos e um alto teor de lisinas.
Na cadeia de transporte de elétrons, os elétrons passam de uma molécula para outra, e a energia liberada durante essa transferência é usada para formar um gradiente eletroquímico. Na quimiosmose, a energia armazenada no gradiente é usada para formar ATP.
A comparação entre moléculas de DNA de diferentes espécies tem revelado o grau de semelhança de seus genes, o que mostra o parentesco evolutivo. O mesmo ocorre para as proteínas que, em última análise, refletem as semelhanças e diferenças genéticas.
O grau de parentesco evolutivo refere-se ao grau de semelhança entre os organismos e é determinado pela presença de características exclusivas.
Resposta. Eu diria que pode indicar a semelhança evolutiva de diferentes espécies. Nesse sentido, diferentes espécies produzem proteínas análogas, com a mesma função, entretanto, com sequências diferentes.