O síndrome de Jacobsen é um síndrome de anomalias congénitas múltiplas /atraso mental (MCA/MR), de genes contíguos, causado pela delecção parcial do braço longo do cromossoma 11. Até à data foram descritos mais de 200 casos na literatura.
Resumindo os principais sintomas identificados entre os portadores da síndrome XYY de forma eventual são: Atraso no desenvolvimento da fala e linguagem. Tics motores e mãos trêmulas. Déficit de atenção e problemas de comportamento.
Dentre os meninos nativivos, a freqüência do cariótipo 47,XYY é de cerca de 1 em 1.
A síndrome de Down é causada pela presença de três cromossomos 21 em todas ou na maior parte das células de um indivíduo. Isso ocorre na hora da concepção de uma criança. As pessoas com síndrome de Down, ou trissomia do cromossomo 21, têm 47 cromossomos em suas células em vez de 46, como a maior parte da população.
A síndrome de Turner é bastante rara e ao contrário da síndrome de Klinefelter afeta apenas indivíduos de sexo feminino e não possui cromatina sexual, são monossomicos, ou seja, em exames de seu cariótipo revelou a presença de 45 cromossomos, sendo que do par dos sexuais há apenas um X.
trissomia simples (padrão): a pessoa possui 47 cromossomos em todas as células (ocorre em cerca de 95% dos casos de Síndrome de Down). A causa da trissomia simples do cromossomo 21 é a não disjunção cromossômica. translocação: o cromossomo extra do par 21 fica "grudado" em outro cromossomo.
A trissomia consiste na presença de três cromossomos (e não dois, como seria normal) de um tipo específico num organismo. Portanto, a presença de três cromossomas 21 é designada de trissomia 21.
As mais comuns são: a síndrome de Down, a síndrome de Turner e a síndrome de Klinefelter. Contudo, existem outras como: síndrome de Patau (trissomia do 13), síndrome de Edwards (trissomia do 18) e outras.
Cerca de 1 em 800 bebês nascem com a síndrome de Down. Na maioria dos casos, a síndrome acontece por acaso, é um acidente genético, portanto é difícil prevenir o problema. Não há culpados e não há nada que se possa fazer, antes ou durante a gravidez, que possa causar ou prevenir a síndrome de Down.
Trata-se de uma alteração genética causada pela presença de um cromossomo 21 extra, conhecido como trissomia do cromossomo 21. “Ela ocorre devido a um acidente genético que acontece no momento da divisão celular do embrião. A maneira mais correta de tratar o assunto é chamando-o de anormalidade cromossômica.
O diagnóstico da síndrome de Down pode ser feito durante a gravidez através de exames específicos como translucência nucal, cordocentese e amniocentese, que nem toda grávida precisa fazer, mas que normalmente é recomendado pelo obstetra quando a mãe tem mais de 35 anos ou quando a gestante possui síndrome de Down.
Evitar ter filhos com síndrome de Down, segundo a tese da pesquisadora, seria simples. Seria necessário apenas complementar a alimentação diária com ácido fólico antes da gestação. Alimentos como verduras verdes, carne e feijão são ricos em vitamina.
“São alterações genéticas que estão nos pais. Eles já tiveram um filho afetado e se eles forem engravidar eles têm risco importante de ter outro filho alterado. Por exemplo, 50%, 25% de risco. Significa que de quatro em média um, ou de dois em média um, se for 50% [de risco], será afetado.
O geneticista Zan explica que um casal pode ter filhos mesmo que ambos tenham Síndrome de Down. "A principal diferença é que as chances de o filho também apresentar a alteração genética são maiores: 80% se os dois tiverem Down e 50% se apenas um do casal tiver", diz.
As pessoas com síndrome de Down já foram tratadas como eternas crianças. Se no século passado tinham sobrevida de 30 anos, atualmente podem viver até os 70, segundo o maior especialista da síndrome do país, o médico geneticista Zan Mustacchi.
A maioria dos indivíduos com síndrome de Down tem deficiência intelectual leve (QI: 50-69) ou moderada (QI: 35-50), com alguns casos com dificuldades graves (QI: 20-35).
Não existem graus de Síndrome de Down, o que existe é uma leitura desse padrão genético por cada indivíduo, como ocorre com todos nós.
2) Pessoas com síndrome de Down não são todas iguais Apesar de indivíduos com síndrome de Down terem algumas semelhanças entre si, como olhos amendoados, baixo tônus muscular e deficiência intelectual, não são todos iguais. Por isso, devemos evitar mencioná-los como um grupo único e uniforme.
Entre as características físicas associadas à trissomia do 21 (síndrome de Down) estão: olhos amendoados, maior propensão ao desenvolvimento de algumas doenças e hipotonia muscular.
O NIPT (sigla em inglês para teste pré-natal não invasivo), é um exame simples que avalia o risco de doenças cromossômicas e detecta o sexo do bebê. Esse exame é capaz de detectar mais de 99% dos casos de Síndrome de Down e possui uma taxa de diagnósticos falsos-negativos muito baixa.
superior a 140 significa inteligência geniaj; b) Q.I. entre 120 e 140 representa inteligência muito superior; c) Q.I. entre 110 e 120 indica inteligência superior; d) Q.I. entre 90 e 110 exprime inteligência normal ou média; e) Q.I. entre 80 a 90 manifesta torpeza, raramente qualificada como debilidade mental; f) Q.I. ...
Normalmente os indivíduos são de baixa estatura e quase 40% dos casos possuem problemas cardíacos como defeitos no septo interventricular e no coxim endocárdico. As cardiopatias são as principais causas de morte em crianças com Síndrome de Down.
A síndrome de Down (SD) foi descrita em 1866 por John Langdon Down. Este médico inglês descreveu as características da síndrome, que acabou sendo batizada com o seu nome.
O ultrassom morfológico do primeiro trimestre deve ser realizado entre 11 semanas e 13 semanas e 6 dias. Nesse exame, é possível avaliar o risco de síndrome de Down (e outras síndromes) baseado na translucência nucal, que é a medida da nuca do feto.
Nos EUA a organização National Down Syndrome Society (NDSS) informa que a taxa de nascimentos é de 1 para cada 691 bebês, sendo em torno de 400 mil pessoas com síndrome de Down. No mundo, a incidência estimada é de 1 em 1 mil nascidos vivos. A cada ano, cerca de 3 a 5 mil crianças nascem com síndrome de Down.
A síndrome foi descrita pela primeira vez, em 1866, na Inglaterra, pelo médico inglês John Langdon Down, que a batizou com seu nome. Em 1959, Jerôme Lejeune descobriu que a causa da Síndrome de Down era genética, pois, até então, a literatura relatava apenas as características que a indicavam.
Foi em 1884 que George Gilles de la Tourette, interno de Charcot no Hospital de la Salpêtrière, descreveu mais oito casos de tiques múltiplos, coprolalia e ecolalia.
Síndrome de Tourette é um transtorno que se manifesta por tiques motores ou vocais. As pessoas que a apresentam relatam que esses tiques são inevitáveis e que sentem como se tivessem a necessidade de realizá-los. Ela foi descoberta no século XIX, pelo francês Georges Gilles de La Tourette.