A Doença de Huntington (DH) é uma doença de herança autossômica dominante o que confere o risco de 50% transmissão aos descendentes. Apesar de não ter cura, é possível evitar a transmissão dessa doença para as futuras gerações através do PGT-M (Teste Genético Pré-Implantacional para Doenças Monogênicas).
A doença de Huntington (coreia de Huntington) é uma doença hereditária, que se inicia com abalos ou espasmos ocasionais e, depois, evolui para movimentos involuntários mais pronunciados (coreia e atetose), deterioração mental e morte.
A doença de Huntington é uma doença de causa genética e hereditária que está relacionada ao gene HTT. Este gene tem uma região de repetição propensa a expansão e,quando o número destas repetições ultrapassa o limite de 36 repetições CAG, o gene perde o seu funcionamento adequado.
A DH é causada por uma mutação no gene que codifica uma proteína chamada huntingtina (Htt). Esta mutação produz uma forma alterada da proteína Htt, que causa a morte das células nervosas (neurônios) em determinadas regiões do cérebro.
A ABH é uma associação voluntária e sem fins econômicos. defendendo seus interesses, divulgando informações, visando promover a melhoria da qualidade de vida de pacientes e seus familiares.
Essa patologia foi descrita pela primeira vez, em 1872, por George Huntington, a quem o nome desse distúrbio foi atribuído. Entretanto, o gene responsável pela doença só foi localizado em 1983, sendo identificado no cromossomo quatro.
A causa da Doença de Huntington se dá devido a uma mutação genética em sequência repetitiva de trinucleotídeos CAG, presente no gene IT15, chamado também de gene da huntingtina, localizado no cromossomo 4. Quando maior o número de repetições, menor a idade de início da doença.
A “Doença de São Guido” ou “Doença de São Vito”, como foi chamada na Idade Média, é um distúrbio neurológico possivelmente causado por fungos alucinógenos que crescem junto aos campos de centeio, cereal usado para fazer pão. O nome moderno da doença é “coreia reumática de Sydenham”.
1) Foi uma suposta “maldição”, popular na Europa entre os séculos 15 e 17, para tentar explicar um fenômeno muito estranho: os surtos de dança coletiva. Pessoas que bailavam sem motivo aparente – e sem conseguir parar. Um dos primeiros casos registrados foi em 1020, em Bernburg, na Alemanha.
INTRODUÇÃO: a coréia de Sydenham é uma manifestação maior da Febre Reumática e,ainda hoje,é a principal causa de coréia adquirida na infância no Brasil. Apesar de sua alta prevalência em nosso meio, as diversas opções terapêuticas disponíveis são ignoradas pela maioria dos médicos.
Hemibalismo é movimento unilateral rápido não rítmico, não suprimível descontroladamente arremessador do membro superior e/ou perna proximal; raramente, esse movimento ocorre bilateralmente (balismo).
A epilepsia mioclônica juvenil (EMJ) é um tipo de epilepsia generalizada, caracterizada por movimentos mioclônicos (tremores rápidos no corpo), e às vezes desenvolvimento para crises convulsivas generalizadas.
Os espasmos ou puxões ocorrem mais comumente quando uma pessoa está dormindo em uma posição desconfortável ou está cansada. Poucas pesquisas já foram feitas sobre o assunto, mas uma teoria sugere que o espasmo é resultado do relaxamento dos músculos.
Tremor nas pálpebras, em termos médicos, pode ser chamado de “mioclonia” ou “mioquimia”, são espasmos musculares podendo estar relacionados ao cansaço; ansiedade; nervosismo/estresse; excesso de trabalho; noites mal dormidas e uso do celular na cama; alimentação inadequada; falta de vitaminas e minerais; problemas de ...
A falta de algumas vitaminas essenciais, como a vitamina B12, ou minerais, como o potássio ou o magnésio, podem provocar espasmos involuntários dos músculos, incluindo as pálpebras. Além disso, a pouca ingestão de água também pode levar a desidratação, que enfraquece os músculos e pode causar os tremores.
Na maior parte das vezes, a causa do tremor nos olhos realmente está relacionada ao estresse. Contudo, existem outros fatores que podem levar a esse sintoma, incluindo lesões oculares e até mesmo doenças neurológicas.
O tremor no olho é um termo usado pela maioria das pessoas para se referir à sensação de vibração na pálpebra do olho. Esta sensação é muito comum e normalmente acontece por causa do cansaço dos músculos do olho, sendo muito semelhante ao que acontece em uma câimbra em qualquer outro músculo do corpo.