A trissomia 18 é uma doença cromossômica causada pela existência de um cromossomo 18 a mais que provoca incapacidade intelectual e anomalias físicas. A trissomia 18 é causada por uma cópia a mais do cromossomo 18. Os bebês são habitualmente pequenos e têm muitas anomalias físicas e problemas nos órgãos internos.
A síndrome de Klinefelter é uma anomalia do cromossomo sexual, na qual os meninos nascem com dois cromossomos X e um Y (XXY). A síndrome de Klinefelter ocorre quando um menino tem um cromossomo X extra. Os meninos podem ter dificuldades de aprendizagem, braços e pernas longos, testículos pequenos e infertilidade.
O conceito de Doença Rara (DR), segundo a Organização Mundial de Saúde (OMS), é a doença que afeta até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos, ou seja, 1,3 para cada 2 mil pessoas. Na União Europeia, por exemplo, estima-se que 24 a 36 milhões de pessoas têm doenças raras.
Dados divulgados nesta quarta-feira pela Organização Mundial da Saúde (OMS) apontam que, nos próximos 20 anos, a depressão deve se tornar a doença mais comum do mundo, afetando mais pessoas do que qualquer outro problema de saúde, incluindo câncer e doenças cardíacas.
Portadores de doenças raras têm direitos especiais