O que significa a sigla PKU? Essa é a pergunta que vamos responder e mostrar uma maneira simples de se lembrar dessa informação. Portanto, é essencial você conferir a matéria completamente.
A sigla PKU vem do nome da doença em inglês “phenylketonuria”. A Fenilcetonúria é um dos erros inatos do metabolismo, com padrão de herança autossômico recessivo.
Quais os tipos de PKU?
Podem ser encontrados diferentes tipos de hiperfenilalaninemias, de acordo com o erro metabólico envolvido, formando um grupo heterogêneo de doenças, incluindo a fenilcetonúria (PKU) clássica e variações de hiperfenilalaninemias (HPAs), como a HPA persistente, a HPA branda e a PKU atípica.
Como é feito o diagnóstico da fenilcetonúria?
Fenilcetonúria pode ser facilmente detectada por meio de um simples exame de sangue. Em todos os estados brasileiros, o exame de triagem para a doença, chamado popularmente de teste do pezinho, é exigido para todos os recém-nascidos como parte do painel de triagem neonatal.
Qual objetivo do teste de PKU?
Doenças que o teste do pezinho detecta: A Fenilcetonúria (PKU) é uma doença genética transmitida de pais para filhos. A criança portadora da doença não consegue transformar ou metabolizar adequadamente uma substância chamada fenilalanina.
Qual o conceito do teste do pezinho?
Exame feito a partir do sangue coletado do calcanhar do bebê e que permite identificar doenças graves, como: o hipotireoidismo congênito (glândula tireóide do recém-nascido não é capaz de produzir quantidades adequadas de hormônios), a fenilcetonúria (doença do metabolismo) e as hemoglobinopatias (doenças que afetam o ...
Como pode ser classificada a mutação que causa fenilcetonúria?
As pessoas com PKU (fenilcetonúria) possuem uma mutação no gene da PAH (fenilalanina hidroxilase). Essa mutação pode acontecer em qualquer uma das milhares de bases de ADN dentro do gene e mutações diferentes têm efeitos desiguais na enzima. Algumas mutações fazem com que a enzima não mais reconheça a fenilalanina.
O que acontece na PKU para causar dano cerebral?
Bioquímica de PKU Quando há uma falha ou uma mutação neste gene a actividade do hydroxylase do phenylalanine está reduzida. Isto causa a acumulação aos níveis tóxicos de phenylalanine no sangue e de cérebro que conduz aos danos cerebrais e a outras complicações.
O que é PKU clássica?
A PKU clássica está relacionada com a deficiência completa ou quase completa da fenilalanina hidroxilase. A doença é causada por mutações no gene PAH (12q22-q24. 2) que codifica a fenilalanina (Phe) hidroxilase. A resultante deficiência da fenilalanina hidroxilase leva à acumulação tóxica de Phe no sangue e no cérebro.
O que caracteriza a fenilcetonúria?
Uma pessoa com fenilcetonúria tem alteração na função de uma enzima específica para processar o aminoácido fenilalanina. Assim, qualquer alimento que contenha fenilalanina não pode ser metabolizado corretamente e ela se acumula no organismo, causando problemas no cérebro e em outros órgãos.
Qual o marcador analisado para diagnóstico de fenilcetonúria?
Para Menkes (2000), o diagnóstico de fenilcetonúria pode ser suspeitado diante do quadro clínico da doença e através do exame de urina pela prova do cloreto férrico.
Qual a importância da coleta do teste do pezinho?
Obrigatório em todo o território nacional desde 1992, o teste do pezinho, também conhecido como triagem neonatal ou rastreio neonatal é um exame de prevenção fundamental para a saúde da criança, pois garante que doenças raras sejam detectadas precocemente e o tratamento adequado iniciado o quanto antes.
O que é o exame PKU?
Doenças que o teste do pezinho detecta: A Fenilcetonúria (PKU) é uma doença genética transmitida de pais para filhos. A criança portadora da doença não consegue transformar ou metabolizar adequadamente uma substância chamada fenilalanina.
O que é fenilcetonúria e como podemos detectar a anomalia?
A fenilcetonúria (PKU) é uma doença congênita (a pessoa já nasce com a doença), genética (causada por mudança no DNA), herdada tanto do pai quanto da mãe. É ocasionada por falta de capacidade do fígado em transformar a fenilalanina (um aminoácido que faz parte das proteínas) em outro aminoácido chamado tirosina.
Qual é o tratamento para pacientes com PKU?
O tratamento é restrição dietética de fenilalanina por toda a vida; o tratamento adequado iniciado nos primeiros dias de vida previne todas as manifestações da doença.