A aneuploidia é nome dado ao aumento ou diminuição de um cromossomo do genoma. A síndrome de Down é um exemplo de aneuploidia. O genoma humano apresenta diversos genes, que estão dispostos nos cromossomos.
A síndrome de Turner é uma monossomia caracterizada pela presença de apenas um cromossomo sexual X, sendo o portador, portanto, do sexo feminino.
A poliploidia em humanos, seja completa ou em mosaicismo, leva a profundas anomalias e morte. Aneuploidias: a Aneuploidia é a situação em que o número de cromossomos não é um múltiplo exato do número haplóide característico da espécie. ... A trissomia do Cromossomo X, em mulheres, causa retardo mental.
Monoploidia ou haploidia: ocorre a perda de um conjunto de cromossomos, ou seja, um indivíduo com 46 cromossomos apresentaria apenas 23. ... Poliploidia: ocorre um aumento dos conjuntos cromossômicos, podendo ser o indivíduo 3n (triploidia), 4n (tetraploidia), 5n (pentaploidia), 6n (hexaploidia) e assim sucessivamente.
A deleção é uma alteração cromossômica estrutural em que há a perda do material genético. Nesses casos, ocorre a quebra de uma porção do cromossomo, que não é mais incorporada a ele.
Deleção: acontece quando uma porção do cromossomo é perdida. ... Essa situação ocorre quando o fragmento do cromossomo que sofreu deleção liga-se a uma cromátide-irmã, formando um segmento extra. Assim como as deleções, as duplicações acontecem com maior frequência durante a meiose.
Normalmente, as alterações cromossômicas estruturais acontecem por erros no processo de meiose ou por alguns agentes que causam danos ao material genético, como é o caso da radiação.
As alterações cromossômicas são síndromes genéticas provocadas por alterações estruturais, ocasionadas pela perda ou inversões nucleotídicas ou também numéricas, em conseqüência à falta ou excesso de cromossomos nas células, anormalidade denominada de aneuploidias.
A triploidia pode ocorrer como resultado da fertilização de um óvulo normal haplóide por 2 espermatozóides normais (dispermia), da fertilização de um óvulo diplóide (erro na meiose materna I ou II) por um espermatozóide haplóide, ou da fertilização de um óvulo haplóide por um espermatozóide diplóide (erro na meiose ...
A triploidia pode ocorrer por uma de três possibilidades: Quando dois espermatozoides fertilizam ao mesmo tempo um óvulo haploide normal (dispermia). Quando um espermatozoide normal (haploide) fertiliza um óvulo que já possui um conjunto diploide anormal de cromossomos , por um erro na divisão celular materna.
A ultrassonografia obstétrica realizada entre a 11ª a 14ª semanas de gestação, também conhecida como exame morfológico de primeiro trimestre, tem importância indiscutível no rastreamento de anormalidades cromossômicas (cromossomopatias ou aneuploidias), especialmente aquelas que são compatíveis com a evolução da ...
Denomina-se "translucência nucal" o líquido acumulado na região posterior ao pescoço do bebê (sob a pele), cuja espessura não excede 2,5mm na maioria dos fetos normais. A medida deve ser realizada exclusivamente entre a 11a.
O diagnóstico da síndrome de Down pode ser feito durante a gravidez através de exames específicos como translucência nucal, cordocentese e amniocentese, que nem toda grávida precisa fazer, mas que normalmente é recomendado pelo obstetra quando a mãe tem mais de 35 anos ou quando a gestante possui síndrome de Down.
Na USG é possível identificá-lo através de um corte sagital, como uma estrutura linear hiperecoica situada imediatamente abaixo da linha da pele do nariz. A não identificação do osso nasal entre 11 e 13 semanas está associada a anomalias cromossômicas fetais, como a trissomia do 21.
Os ossos nasais são dois pequenos ossos finos que variam significativamente de tamanho e forma conforme a origem da pessoa e sua idade. Eles estão dispostos lado a lado (geminados) na porção média e superior da face, e formam, através de sua união, "a ponte" do nariz. Cada um tem duas superfícies e quatro bordas.
Os ossos nasais são dois ossos pequenos e simétricos da face (crânio), que constituem a ponte do nariz.
As conchas nasais inferiores são ossos que estão localizados na parede lateral da cavidade nasal, um de cada lado. É um osso que se curva para permitir a passagem de ar, além do aquecimento e umedecimento do ar. Figura 6: Concha Nasal Inferior em vermelho.