Nas lâminas de microscopia, cada conjunto cromossômico é fotografado, e os cromossomos são re- cortados individualmente da foto. Em seguida eles são comparados, identificados e colados sobre uma folha de papel. Essa montagem constitui o idiograma.
Os cromossomos sexuais são designados pelas letras X e Y. Assim, o cariótipo do homem apresenta 22 pares de autossomos + 1 par de cromossomo sexual (XY); o cariótipo da mulher apresenta 22 pares de autossomos + 1 par de cromossomo sexual (XX).
Definimos cariótipo como o conjunto de cromossomos contidos nas células de um organismo. Morfologicamente, esses cromossomos são identificados, diferenciados e classificados quanto ao tamanho e localização do centrômero (região do cromossomo intermediária aos braços simétricos ou assimétricos, curtos ou longos).
O cariótipo com banda G é um teste genético que identifica a presença de alterações cromossômicas, como Síndrome de Down, Edwards e Turner.
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O mais comum em nosso meio é o exame do cariótipo, que consiste na análise do número e morfologia dos cromossomos da célula fetal. Esta técnica permite fazer o diagnóstico de aneuploidias, que são alterações no número de cromossomos.
As alterações cromossômicas são síndromes genéticas provocadas por alterações estruturais, ocasionadas pela perda ou inversões nucleotídicas ou também numéricas, em conseqüência à falta ou excesso de cromossomos nas células, anormalidade denominada de aneuploidias.