A porfíria cutânea tarda normalmente não é genética, porém, em alguns casos pode passar de pais para filhos, sendo recomendado aconselhamento genético antes de engravidar, caso existam vários casos na família.
Qual especialista devo procurar para tratar minha prima com porfiria aguda intermitente? São capacitados: clínico geral; pediatra; hematologista, neurologista; dermatologias ( porfiria curânea) ; geneticistas.
A intoxicação aguda por chumbo leva a um grande aumento de porfirinas na urina. O que são porfirinas? As porfirinas são substâncias precursoras do grupo heme, que está presente na hemoglobina e em outras proteínas e cumpre um importante papel no transporte de oxigênio.
As porfirinas atuam como compostos intermediários na biossíntese do heme formadas pelo encontro de uma molécula de succinil-CoA e uma molécula de glicina em organismos animais. Nos vegetais, ao invés da glicina, ocorre a união de uma molécula de succinil-CoA e uma molécula de glutamato.
As hemeproteínas têm diversas funções como: ligação e transporte de oxigênio, transferência de elétrons, catálise e sinalização. A síntese do grupo heme ocorre principalmente nos reticulócitos, última tipagem celular precursora dos eritrócitos, e no fígado.
O transporte de oxigênio acontece porque essa molécula liga-se ao ferro da hemoglobina, formando a oxi-hemoglobina. Como apenas uma molécula de oxigênio liga-se ao ferro, cada molécula de hemoglobina liga-se a quatro moléculas de oxigênio.
O heme é a protoporfirina IX ligada ao ferro (Fe2+). A ligação do oxigênio à mioglobina e à hemoglobina é feita por meio do átomo de ferro. O grupo Heme está localizado dentro de uma fenda hidrofóbica na estrutura das hemoproteínas.
O oxigênio e gás carbônico são transportados através do sangue devido às hemácias, mais especificamente a hemoglobina contida nas hemácias, cuja principal função é o transporte de gases pela corrente sanguínea.
O mecanismo de transporte de gases O oxigênio que chega aos alvéolos pulmonares passa para os capilares sanguíneos por difusão simples, penetra nas hemácias e forma um complexo com a hemoglobina, chamado oxiemoglobina.