A Portaria GM/MS nº 822, de 6 de junho de 2001, instituiu, no âmbito do Sistema Único de Saúde – SUS, o PNTN, que estabelece ações de triagem neonatal em fase pré-sintomática em todos os nascidos vivos, acompanha- mento e tratamento das crianças detectadas nas redes de atenção do SUS.
Algumas doenças detectadas pelo teste do pezinho
O exame é simples. Entre o terceiro e o quinto dia de vida do bebê, é coletado o sangue do pé da criança, por isso o nome do exame. O teste consegue identificar seis doenças: fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, doença falciforme, fibrose cística, deficiência de biotinidase e hiperplasia adrenal congênita.
Com este informativo em mãos, siga as etapas seguintes:
O teste quantitativo colorimétrico é o exame que permite classificar numericamente os pacientes em normais (4 a 10 nmol de PABA liberado/min), deficientes parciais de biotinidase (10 a 30% da atividade normal da enzima) e deficientes totais (< 10% da atividade normal da enzima).
Sintomas da deficiência da biotinidase
A deficiência de biotinidase (DB) é uma doença metabólica hereditária na qual há um defeito no metabolismo da bio- tina. Como consequência, ocorre uma depleção da biotina endógena devido a uma incapacidade de o organismo fazer a sua reciclagem ou de usar a biotina ligada à proteína for- necida pela dieta.
A deficiência de biotinidase é uma doença metabólica de herança autossômica recessiva na qual ocorre uma depleção da biotina endógena devido à incapacidade de sua reciclagem ou do uso da biotina ligada às proteínas fornecidas pelos alimentos.
O bloqueio dessa atividade enzimática promove a moleza no corpo, porque não há reações químicas para trazer energia às células”, comenta o professor. A falta de enzimas no corpo também pode provocar doenças graves, como é o caso da fenilcetonúria.
A DEFICIÊNCIA DA BIOTINIDASE é uma doença metabólica tratável na qual o organismo não consegue obter a vitamina BIOTINA da maneira adequada. O diagnóstico precoce com o início do tratamento ainda nos primeiros meses de vida, assegura ao bebê uma vida normal sem qualquer sintoma da doença.
A deficiência de biotinidase (DBT) é um erro inato do metabolismo, de origem genética e herança autossômica recessiva que consiste na deficiência da enzima biotinidase, responsável pela absorção e regeneração orgânica da biotina, uma vitamina existente nos alimentos que compõem a dieta normal, indispensável para a ...
Se você é como a maioria das pessoas, você pode obter toda a biotina que você precisa comendo uma dieta bem equilibrada, diz o Dr. Goldman. As recomendações diárias de biotina variam de 5 a 35 microgramas, dependendo da sua idade e sexo, e na eventualidade de gravidez ou em lactação.
O exame é feito apenas uma vez após o nascimento da criança. Caso seja detectada alguma alteração, o Teste do Pezinho deve ser repetido conforme orientação do hospital ou da equipe médica.
Os resultados são emitidos diariamente pela FEPE e enviados via correio para as unidades coletoras. Podem ser retirados após 15 dias da data de coleta, onde foi realizado o exame. Também é disponibilizado no site da FEPE (www.fepe.org.br) por aproximadamente 90 dias.
O teste da orelhinha precisa ser realizado ainda quando o bebê estar na maternidade, ou seja, logo após o nascimento. Caso não seja feito, até por volta de seis meses de vida é possível realiza-lo.