Geralmente as pessoas com síndrome de Turner apresentam uma esperança de vida menor, devido em grande parte à diabetes e doenças cardíacas associadas. A doença foi descrita pela primeira vez pelo endocrinologista Henry Turner em 1938. Em 1964 foi estabelecido que tinha origem numa anomalia genética.
A síndrome de Turner pode ser diagnosticada antes do nascimento (pré-natal), durante a infância ou na primeira infância. ¹ Geralmente, o diagnóstico é tardio. ² A síndrome de Turner ocorre em 1 a cada 2.
A síndrome de Turner ocorre em mulheres que apresentam um cromossomo sexual a menos, ou seja, apresentam 45 cromossomos (um cromossomo sexual a menos) . As alterações genéticas da síndrome de Turner podem ser: Monossomia completa: Completa ausência de um cromossomo X.
Importante salientar que a Síndrome de Edwards é responsável por compreender “um distúrbio multissistêmico, com fenótipo complexo, e que tem como uma de suas principais características o retardo no crescimento fetal, polidrâmnio, sobreposição dos dedos da mão, anormalidades cardíacas e craniofaciais.
Trissomia 18, também chamada de síndrome de Edwards, é uma condição causada por um cromossomo 18 extra. Normalmente, os seres humanos têm 46 cromossomos que vêm em 23 pares. Os bebês que nascem com a Trissomia 18 tem três cópias do cromossomo 18, ao invés de duas.
As deleções são alterações cromossômicas em que parte do cromossomo é perdida, consequentemente, ocorre a perda de material genético. Pode ocorrer na porção terminal dos braços cromossômicos ou ainda em porções mais internas (deleções intersticiais). É um processo que ocorre com frequência durante o processo de meiose.