Baseado em uma história real, o filme mostra a angústia da família Odone, quando o filho Lorenzo, de apenas seis anos é diagnosticado com adrenoleucodistrofia (ALD), uma doença degenerativa extremamente rara e incurável, em que ocorre o desgaste da mielina (presente no neurônio), provocado pelo acúmulo de gorduras ...
O conhecimento científico vai além do empírico, procurando conhecer, além dos fenômenos, suas causas e leis. ... Exemplificando com fatos extraídos da história evidenciada no filme, o conhecimento filosófico é a concepção de vida que os pais de Lorenzo passam para nós.
4) Como a dieta afetou a progressão da doença de Lorenzo? Hoje, depois de muitas pesquisas realizadas, é certo dizer que a doença de Lorenzo se deve a uma enzima defeituosa? Resp.: Progrediu pois foram cortados da sua dieta os ácidos graxos, já que pensavam que esses destruiam a bainha de mielina do cérebro.
A ALD é uma doença genética hereditária recessiva, ligada ao cromossomo X (feminino). A mãe que é portadora da doença tem 50% de chance de ter um filho que desenvolva os sintomas.
Quais são as causas da leucodistrofia ? A maioria dos tipos de leucodistrofia envolve a herança de uma característica dominante ou recessiva ligada ao cromossomo X, enquanto outros, embora envolvendo um gene defeituoso, são o resultado de mutação espontânea e não de herança genética.
Algumas leucodistrofias incluem: doença de Canavan, ataxia na infância com hipomielinização do sistema nervoso central, doença de Alexander, doença de Refsum, doença de Pelizaeus-Merzbacher, leucodistrofia metacromática, xantomatose cerebroteninosa e adrenoleucodistrofia.
A leucodistrofia metacromática é um tipo de distúrbio de depósito lisossômico denominado esfingolipidose. Ela é causada por acúmulo de gorduras (lipídios) no cérebro, medula espinhal, rins e baço. A doença resulta em morte precoce.
Doença de Krabbe (leucodistrofia de células globoides) é uma leucodistrofia de herança autossômica recessiva causada pela deficiência da enzima galactocerebrosidase.
A Leucodistrofia Metacromática (LDM) é uma lipidose autossômica recessiva causada por deficiência da enzima arilsulfatase-A sendo um distúrbio autossômico recessivo do metabolismo de mielina, caracterizado pelo acúmulo de um cerebrosídeo (galactosil- sulfatídeo) na substância branca do cérebro e em nervos periféricos ( ...
Herança autossômica dominante Para ser afetado por uma doença autossômica dominante, uma criança recebe uma cópia de um gene mutante de um dos pais afetado pela doença. É provável que o pai afetado saiba que tem a doença. O outro progenitor não é afetado e nem carrega mutação neste gene.
Herança genética ou biológica é processo pelo qual um organismo ou célula adquire ou torna-se predisposto a adquirir características semelhantes à do organismo ou célula que o gerou, através de informações codificadas (código genético) que são transmitidas à descendência.
O padrão de herança onde um só um alelo é causa múltiplas manifestações fenotípicas é chamada de monogenia.
Os clássicos exemplos de herança monogê- nica, Fibrose cística (FC) e Fenilcetonúria (PKU), apresentam complexidade genética que envolve genes modificadores na extensa variação fenotípica, mesmo na presença de genótipos idênticos para os genes principais, CFTR e PAH, respectivamente.
Herança holândrica, ligada ao cromossomo Y ou herança restrita ao sexo. O cromossomo Y possui alguns genes que lhe são exclusivos, na porção encurvada que não é homóloga ao X. Esses genes, também conhecidos como genes holândricos, caracterizam a chamada herança restrita ao sexo.
Uma herança é dita recessiva quando determinada característica só se expressa em homozigose, ou seja, um alelo sozinho não é capaz de manifestar determinada característica. Dizemos que uma herança é dominante quando apenas um dos alelos é suficiente para manifestar tal característica.