As células somáticas do corpo humano apresentam 46 cromossomos, incluindo 22 cromossomos autossômicos e 2 cromossomos sexuais. No caso dos homens, um X e um Y, (XY) e nas mulheres dois X's (XX). A diferença desses cromossomos é responsável pelas características que definem o sexo masculino e feminino.
O número de cromossomos presente nas células de uma pessoa é 46 (23 do pai e 23 da mãe), dispondo em pares, somando 23 pares.
A trissomia é uma forma de aneuploidia, uma anormalidade na qual um organismo tem o número errado de cromossomos. Em humanos, um bebê normal terá 46 cromossomos em 23 pares, com cada pai contribuindo com 23 cromossomos.
As trissomias são as aneuploidias mais comuns em humanos. Dentre as trissomias, podemos citar a síndrome de: Down, Klinefelter, Edwards, Patau, triplo X e duploY. A Síndrome de Down é uma aneuploidia autossômica em que o indivíduo apresenta três cromossomos 21. Seu cariótipo é 47, XY ou XX.
Significado de Anomalia substantivo feminino Particularidade ou condição do que é anômalo, fora do comum. Caraterística do que desigual ou falta de regularidade de um corpo, um produto, uma matéria, um fenômemo natural, uma coisa qualquer etc: anomalia de caráter genético. Geometria. Ângulo Polar.