A detecção de portadores de hemoglobinopatias é feita com base no hemograma e no estudo das hemoglobinas composto pela electroforese das hemoglobinas e pela quantificação da Hb A2 e Hb Fetal, através de técnicas como a HPLC e a focagem isoeléctrica (caracterização de fenótipo).
No caso do diagnóstico da anemia falciforme pelo teste do pezinho, o resultado normal é HbFA (ou seja, o bebê possui tanto a HbA quanto a HbF, o que é normal), enquanto que os resultados HbFAS e HbFS são indicativos de traço falciforme e anemia falciforme respectivamente.
O termo hemoglobinopatia refere-se à um grupo de doenças em que ocorre alteração na produção da hemoglobina. As hemoglobinopatias mais frequentes são representadas pela Doença Falciforme e, a seguir, a Talassemia. As outras hemoglobinopatias mais raras são representadas pelas HbC, HbE e HbD.
A hemoglobina é um tetrâmero composto de duas de cada dois tipos de cadeias de globina, a alfa e a beta. Cada uma dessas cadeias contém cerca de 141 aminoácidos. Existem quatro grupos heme por proteína; estes possuem um íon de ferro no seu centro, que liga a molécula de O2.
O hemograma completo tem o intuito de avaliar a saúde geral; de diagnosticar ou monitorar uma condição médica, como situações de febres, inflamações e hemorragias do paciente; e de monitorar o tratamento médico que está sendo realizado através do uso de medicamentos.
Como interpretar o hemograma corretamente. Diagnóstico de anemia: Caracterizada por hemoglobina < 13,5 g/dL e/ou hematócrito < 41 % em homens, e hemoglobina < 12,0 g/dL e/ou hematócrito < 36% em mulheres. Volume Corpuscular Médio (VCM): Considera-se normal de 80-100 fL.
O hemograma, também conhecido por hemograma completo, é um tipo de exame que analisa informações específicas sobre os tipos e quantidades dos componentes no sangue, como: Glóbulos vermelhos (hemácias); Glóbulos brancos (leucócitos); Plaquetas (coagulação sanguínea);