A doença de Huntington (coreia de Huntington) é uma doença hereditária, que se inicia com abalos ou espasmos ocasionais e, depois, evolui para movimentos involuntários mais pronunciados (coreia e atetose), deterioração mental e morte.
A doença de Huntington é uma doença de causa genética e hereditária que está relacionada ao gene HTT. Este gene tem uma região de repetição propensa a expansão e,quando o número destas repetições ultrapassa o limite de 36 repetições CAG, o gene perde o seu funcionamento adequado.
A Doença de Huntington (DH) é uma doença de herança autossômica dominante o que confere o risco de 50% transmissão aos descendentes. Apesar de não ter cura, é possível evitar a transmissão dessa doença para as futuras gerações através do PGT-M (Teste Genético Pré-Implantacional para Doenças Monogênicas).
A DH é causada por uma mutação no gene que codifica uma proteína chamada huntingtina (Htt). Esta mutação produz uma forma alterada da proteína Htt, que causa a morte das células nervosas (neurônios) em determinadas regiões do cérebro.
A ABH é uma associação voluntária e sem fins econômicos. defendendo seus interesses, divulgando informações, visando promover a melhoria da qualidade de vida de pacientes e seus familiares.
Essa patologia foi descrita pela primeira vez, em 1872, por George Huntington, a quem o nome desse distúrbio foi atribuído. Entretanto, o gene responsável pela doença só foi localizado em 1983, sendo identificado no cromossomo quatro.
RESUMO - Coréia é uma síndrome caracterizada por movimentos involuntários arrítmicos, rápidos, abruptos, não repetitivos no tempo e com distribuição variável, preferentemente distal. O número de entidades clínicas reconhecidamente associadas a movimentos coréicos tem se tornado cada vez maior com o passar do tempo.
A atetose geralmente afeta as mãos e os pés. Os movimentos contorcidos e lentos geralmente se alternam ao manter partes dos membros em certas posições (posturas) para produzir um fluxo de movimento contínuo.
A “Doença de São Guido” ou “Doença de São Vito”, como foi chamada na Idade Média, é um distúrbio neurológico possivelmente causado por fungos alucinógenos que crescem junto aos campos de centeio, cereal usado para fazer pão. O nome moderno da doença é “coreia reumática de Sydenham”.
1) Foi uma suposta “maldição”, popular na Europa entre os séculos 15 e 17, para tentar explicar um fenômeno muito estranho: os surtos de dança coletiva. Pessoas que bailavam sem motivo aparente – e sem conseguir parar. Um dos primeiros casos registrados foi em 1020, em Bernburg, na Alemanha.
INTRODUÇÃO: a coréia de Sydenham é uma manifestação maior da Febre Reumática e,ainda hoje,é a principal causa de coréia adquirida na infância no Brasil. Apesar de sua alta prevalência em nosso meio, as diversas opções terapêuticas disponíveis são ignoradas pela maioria dos médicos.
Prevenção e tratamento A febre reumática é uma complicação decorrente de faringites e amidalites mal curadas. A maneira mais eficaz de prevenir a doença é combater o estreptococo do grupo A com antibióticos específicos, sempre sob a orientação de um médico.
Os movimentos involuntários coreicos têm início abrupto, explosivo, geralmente de curta duração, repetindo-se com intensidade e topografia variáveis, assumindo caráter migratório e errático, o que faz parecer que o indivíduo está realizando um tipo de dança ondulante.
O termo mioclonia refere-se a espasmos rápidos e repentinos (contrações) em um músculo ou grupo de músculos.
Coreia e atetose são definidos por manifestações clínicas; muitos especialistas acreditam que quando eles ocorrem em conjunto (como coreoatetose), a atetose é uma distonia sobreposta na coreia. Coreia e atetose resultam da inibição prejudicada dos neurônios talamocorticais pelos gânglios basais.
Quanto ao tônus muscular - Flutuante: divide-se em atetóide (com o tônus muscular instável e flutuante, podendo esta flutuação ser de maior ou menor intensidade) e atáxica (com tônus muscular variável, porém dominado pela hipotonia). - Hipotônico: constitui um quadro isolado e raro na PC.
Os indivíduos com PC apresentam um espectro variado de incapacidades que afeta primariamente o desenvolvimento do controle motor e postural. Interferindo na realização das atividades motoras e na qualidade do movimento, impactando na forma como é realizada a mobilidade e outras atividades funcionais3.
(Definição fisiológica) Estado de tensão muscular ou de atividade muscular contínua para manter a postura corporal. TÔNUS MUSCULAR Resistência do músculo ao alongamento passivo ou estiramento.