A trissomia 21 causa cerca de 95% dos casos de síndrome de Down. Assim, a maioria das pessoas com síndrome de Down tem 47 cromossomos em vez dos 46 cromossomos normais.
A síndrome de Down é causada pela presença de três cromossomos 21 em todas ou na maior parte das células de um indivíduo. Isso ocorre na hora da concepção de uma criança. As pessoas com síndrome de Down, ou trissomia do cromossomo 21, têm 47 cromossomos em suas células em vez de 46, como a maior parte da população.
O diagnóstico da síndrome de Down pode ser feito durante a gravidez através de exames específicos como translucência nucal, cordocentese e amniocentese, que nem toda grávida precisa fazer, mas que normalmente é recomendado pelo obstetra quando a mãe tem mais de 35 anos ou quando a gestante possui síndrome de Down.
Os exames mais precisos para diagnosticar a síndrome de Down durante a gravidez consistem em retirar um pouco do líquido que fica em volta do bebê (amniocentese) ou pequenos fragmentos no tecido da placenta (biópsia de vilocorial, BVC) para analisar os cromossomos do bebê.
A grávida que deseja descobrir se o bebê sofre de down, ainda antes da gestação, pode recorrer a um ginecologista, realizar exames de sangue, ultrassom morfológico, com a translucência nucal, que verifica se há acúmulo excessivo de líquido na nuca, conferir a medida de ossos nasal e também observar o ducto venoso do ...
Habilidades de Linguagem Quando você tem síndrome de Down, suas competências linguísticas geralmente são reduzidas. Isso significa que você não consegue formar as palavras rápido e com facilidade para pedir alguma coisa, se justificar ou argumentar seu ponto de vista.
As pessoas com deficiência têm uma série de direitos garantidos por lei. Eles incluem direito a ter acesso à educação, a escolas inclusivas, a preferência de atendimento em hospitais públicos, a aprendizagem de um ofício, a mediadores, a transporte acessível e a benefícios sociais, entre outros.
Os portadores de Síndrome de Down, devido a esta condição, fazem jus a diversos direitos e um deles é a Aposentadoria com condições mais benéficas. Essas condições são devidas pois o portador de Síndrome de Down é considerado portador de deficiência, logo tem direito à Aposentadoria do Portador de Deficiência.
Segundo esta Lei os portadores de síndrome de down não podem exigir a aposentadoria por invalidez, pois já é portador da deficiência, ou seja, não tornou-se incapaz de trabalhar, por este motivo a lei veda a concessão deste benefício.
Síndrome de Down pode dirigir A pessoa com deficiência pode obter ou renovar sua Carteira Nacional de Habilitação, desde que seja considerado apto nos exames de aptidão física e mental, e nos exames de avaliação psicológica, conforme Resolução 267, de 15 de fevereiro de 2008, do CONTRAN.
Não existe exame para ver o grau da Síndrome de Down, pois não existe graus para essa síndrome. Não existe um exame para verificar o nível da Síndrome de Down, o que existe é o "exame do cariótipo" para confirmação da síndrome.