A paralisia bulbar progressiva, também denominada doença de Fazio-Londe, é uma doença degenerativa dos neurônios motores acometendo nervos cranianos de forma progressiva na infância1. É patologia rara, com ocorrência em ambos os sexos e com dois padrões de herança genética.
A atrofia muscular progressiva (AMP) é um tipo raro de doença do neurônio motor, com acometimento exclusivo do neurônio motor inferior e com características clínicas bem definidas. São apresentados 11 casos de AMP, dos quais nove do sexo masculino.
O bulbo (um região do tronco cerebral) inerva músculos da respiração, garganta e pescoço. Assim músculos envolvidos na respiração, na deglutição, na fala, na movimentação da língua são os primeiros a serem acometidos.
Esclerose lateral amiotrófica (a mais comum) Esclerose lateral primária. Paralisia pseudobulbar progressiva. Atrofia muscular progressiva.
A síndrome pseudobulbar caracteriza-se por disartria, disfagia e disfonia, deficiência dos movimentos voluntários da língua e músculos faciais e por labilidade emocional.
Quanto à risada, um dos traços marcantes do personagem, assistiu, por indicação do diretor Todd Philips, a vídeos de portadores de um raro transtorno neurológico chamado síndrome pseudobulbar. Mais que assistir, ele tentava reproduzir, na frente de um espelho, as risadas aflitivas e dolorosas dos pacientes.
O diagnóstico da Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA) é feito pelo quadro clínico de perda de força com atrofia muscular e pelo exame de eletroneuromiografia.
É válido ressaltar que não há cura para a doença, apenas cuidados que podem amenizar os sintomas.
Atualmente, não existe cura para a AME, mas existem tratamentos que podem ajudar a gerenciar a condição.
AME tipo I: (também denominada AME severa, doença de Werdnig-Hoffmann ou AME aguda) se caracteriza pelo início precoce (de 0 a 6 meses de idade), pela falta de habilidade de sentar sem apoio e pela curta expectativa de vida (menor que 2 anos)3.
O Spinraza também é utilizado para AME tipo 1, que é a forma mais grave e frequente da doença. Esse medicamento faz aumentar a produção de proteína no corpo e as crianças que respondem bem ao tratamento podem voltar a andar ou até correr. Em média, uma caixa contendo uma única dose com 5 ml custa R$ 400 mil.
O Zolgensma é um medicamento do tipo biológico, tido como uma terapia genética para o tratamento da AME (atrofia muscular espinhal). Essa, é uma doença genética rara que acomete 1 em cada 10.
A Câmara de Regulação do Mercado de Medicamentos (CMED), órgão do governo federal responsável pela definição dos preços máximos de comercialização de um medicamento no país, estipulou em R$ 2,878 milhões o valor máximo para venda do Zolgensma – conhecido como o remédio o mais caro do mundo e indicado para tratamento de ...
R$ 12 milhões O medicamento Zolgensma foi registrado no Brasil pela Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa).