Monogênico refere-se ao padrão de herançagenético, e que uma determinada característicaanatômica, fisiológica ou até comportamental édeterminada por um gene (localizado em umlocus de um par de homólogos) que apresentaduas versões (alelos) – um dominante e umrecessivo.
Significado de Monogenia substantivo feminino [Biologia] Modo de geração que consiste em separar de um corpo organizado uma parte, que se transforma em um novo indivíduo, mais tarde semelhante ao que lhe deu origem.
A expressão de vários traços envolvem múltiplos genes. Vários desses traços (p. ex., altura) são distribuídos em uma curva com forma de sino (distribuição normal).
Doenças monogênicas ou mendelianas são condições em que a causa primária pode ser atribuída a uma única variante genética definida, ou seja, afeta um único gene.
Principais doenças genéticas e distúrbios (mais comuns): Exemplos: Anemia falciforme; Distrofia miotônica; Distrofia muscular de Duchene; Doença de Huntington; Doença de Tay-Sachs; Fenilcetonúria; Fibrose cística; Hemofilia A; Síndrome de Marfan; Talassemia.
As doenças genéticas podem ser definidas como alterações na sequência de nucleotídeos em uma parte do DNA que alteram a estrutura de uma proteína e, consequentemente, causam anomalias anatômicas e fisiológicas. Essas doenças são relativamente raras, atingindo normalmente poucos indivíduos da população.
Alguns tipos de câncer, o Alzheimer e a síndrome de Down são exemplos de doenças genéticas. Já as doenças hereditárias são aquelas que são transmitidas de pais para filhos, de geração em geração, por meio de genes ou como resultado de alterações cromossômicas.
Doenças hereditárias: são quadros em que uma herança genética transmitida entre gerações e que vai se manifestar em algum momento da vida. Todos conhecemos famílias com vários membros com diabetes ou obesidade, com hipertensão ou alergias. A doença faz parte da genética familiar e nesse caso é uma doença hereditária.
Aconselhamento genético é um processo que lida com os problemas humanos associados à ocorrência ou ao risco de ocorrência e/ou recidiva de uma doença genética em uma família.