O defeito genético que causa a distrofia muscular de Duchenne é diferente daquele que causa a distrofia muscular de Becker, mas os dois defeitos envolvem o mesmo gene, chamado gene da distrofina. O gene no caso de ambas essas características é recessivo e transportado pelo cromossomo X.
03 - Quanto à distrofia muscular de Becker, é correto afirmar: a) É a forma mais maligna das distrofinopatias.
A distrofia muscular congénita de Ullrich (UCMD) é caracterizada pela apresentação precoce, de fraqueza muscular generalizada e lentamente progressiva, contracturas múltiplas das articulações proximais, hipermobilidade marcada das articulações distais e inteligência normal.
A distrofia muscular ocorre quando um desses genes está com defeito. Cada forma de distrofia muscular é causada por uma mutação genética específica. Muitas destas mutações são herdadas, mas algumas podem ocorrer espontaneamente no óvulo da mãe ou no embrião em desenvolvimento.
A função da distrofina é conectar o citoesqueleto da fibra esquelética à matriz proteica extracelular, estabilizando a contração muscular. Na DMD, a proteína é ausente ou intensamente anormal, resultando em desequilíbrio na camada lipídica da membrana com influxo de grande quantidade de cálcio e morte celular.
A confirmação diagnóstica pode ser feita por exame genético-molecular específico, tanto por meio da coloração imuno-histoquímica de cortes de tecido de biópsia muscular, em que se evidencia a deficiência ou o defeito da distrofina, quanto por análise do DNA em sangue periférico.
A fisiopatologia da doença consiste em eventos celulares e teciduais. Ocorrem anormalidades celulares na homeostase de cálcio, na proteólise, no apoptose, no estresse oxidativo e na integridade da membrana. No tecido, as manifestações patológicas são disfunções vasculares, fibrose e infiltrado inflamatório no músculo.
Quais são as doenças neuromusculares?
O que é a atrofia muscular e quais são os tipos mais comuns?
A Atrofia Muscular tem tratamento e pode ser facilmente diagnosticada. Caso você identifique sintomas como fraqueza muscular, dores no corpo, dificuldade de se movimentar e diminuição do tamanho dos músculos, fique atento e agende sua consulta médica.