As aberrações cromossômicas numéricas incluem os casos em que há aumento ou diminuição do número do cariótipo normal da espécie humana, enquanto as aberrações cromossômicas estruturais incluem os casos em que um ou mais cromossomos apresentam alterações de sua estrutura.
As alterações cromossômicas são síndromes genéticas provocadas por alterações estruturais, ocasionadas pela perda ou inversões nucleotídicas ou também numéricas, em conseqüência à falta ou excesso de cromossomos nas células, anormalidade denominada de aneuploidias.
7. Saiba sobre as principais e mais recorrentes síndromes cromossômicas na população
Mutação Cromossômica
As mutações cromossômicas estruturais podem se fazer presentes tanto em condições homozigóticas, quanto em condições heterozigóticas. Trata-se de uma mutação cromossômica em homozigose quando o indivíduo apresenta ambos os membros de um par de cromossomos com a mutação.
As mutações ocorrem em virtude de alterações que surgem nos nucleotídeos do DNA, podendo ocorrer por meio de alterações químicas nas bases nitrogenadas, erros na incorporação de nucleotídeos (inserção de uma base nitrogenada no lugar de outra), adição ou deleção de bases nitrogenadas, alterações na estrutura e no ...
As aberrações cromossômicas numéricas são aquelas em que ocorre alteração no número de cromossomos. Elas são classificadas em euploidias e aneuploidias. Todos os organismos possuem um conjunto de cromossomos em suas células, que difere de espécie para espécie.
Esse processo ocorre principalmente durante a meiose.
As alterações cromossômicas estruturais, que envolvem alterações na morfologia dos cromossomos, podem ser de quatro tipos básicos: deleções, duplicações, inversões ou translocações. Os cromossomos estão sujeitos a modificações frequentemente, seja em número (euploidias e aneuploidias), seja em sua estrutura.
A idade materna é um dos principais fatores das alterações cromossômicas que podem levar a um aborto. Mulheres acima dos 35 anos geram 56% dos óvulos alterados, enquanto abaixo dos 35 anos a taxa é de 29%.
Para uma mulher de 25 anos, o risco de dar à luz a um bebê com síndrome de Down é de cerca de 1 em 1.
Uma grávida de 30 anos tem 1 em 1.
As pessoas com síndrome de Down já foram tratadas como eternas crianças. Se no século passado tinham sobrevida de 30 anos, atualmente podem viver até os 70, segundo o maior especialista da síndrome do país, o médico geneticista Zan Mustacchi.
A maioria dos indivíduos com síndrome de Down tem deficiência intelectual leve (QI: 50-69) ou moderada (QI: 35-50), com alguns casos com dificuldades graves (QI: 20-35).
A criança pode ser auxiliada pelos pais de diversas formas, por exemplo: brincando com ela, sempre fazendo com que exerça atividades que permitam a ela estímulos visuais, auditivos e táteis. Existem exercícios físicos específicos que podem ajudar no desenvolvimento neurológico da criança.
O desenvolvimento psicomotor do bebê com síndrome de Down é mais lento que os bebês da mesma idade mas com a devida estimulação precoce, que pode iniciar logo no primeiro mês de vida, estes bebês poderão ser capazes de sentar, engatinhar, andar e falar, mas se eles não forem estimulados para isso, estes marcos do ...
O diagnóstico da síndrome de Down pode ser feito durante a gravidez através de exames específicos como translucência nucal, cordocentese e amniocentese, que nem toda grávida precisa fazer, mas que normalmente é recomendado pelo obstetra quando a mãe tem mais de 35 anos ou quando a gestante possui síndrome de Down.
Normalmente os indivíduos são de baixa estatura e quase 40% dos casos possuem problemas cardíacos como defeitos no septo interventricular e no coxim endocárdico. As cardiopatias são as principais causas de morte em crianças com Síndrome de Down.
Não existem graus de Síndrome de Down, o que existe é uma leitura desse padrão genético por cada indivíduo, como ocorre com todos nós.
A síndrome de Down (SD) foi descrita em 1866 por John Langdon Down. Este médico inglês descreveu as características da síndrome, que acabou sendo batizada com o seu nome.
A síndrome foi descrita pela primeira vez, em 1866, na Inglaterra, pelo médico inglês John Langdon Down, que a batizou com seu nome. Em 1959, Jerôme Lejeune descobriu que a causa da Síndrome de Down era genética, pois, até então, a literatura relatava apenas as características que a indicavam.
Síndrome – Conjunto de características que prejudicam de algum modo o desenvolvimento do indivíduo. Down – Sobrenome do médico que descreveu esta síndrome John Langdon Down . A Síndrome de Down também pode ser chamada de trissomia do 21 e as pessoas que a possuem de trissômicos .
O diagnóstico da síndrome de Down pode ser feito durante a gravidez através de exames específicos como translucência nucal, cordocentese e amniocentese, que nem toda grávida precisa fazer, mas que normalmente é recomendado pelo obstetra quando a mãe tem mais de 35 anos ou quando a gestante possui síndrome de Down.