A causa da Doença de Huntington se dá devido a uma mutação genética em sequência repetitiva de trinucleotídeos CAG, presente no gene IT15, chamado também de gene da huntingtina, localizado no cromossomo 4. Quando maior o número de repetições, menor a idade de início da doença.
A choreia ou coreia é um distúrbio anormal de movimento involuntário, fazendo parte do grupo de desordens neurológicas Discinesia. O termo coréia deriva da palavra grega χορεία (dança). A choreia é caracterizada por movimentos involuntários e rápidos que se assemelham à uma dança.
A doença de Huntington (coreia de Huntington) é uma doença hereditária, que se inicia com abalos ou espasmos ocasionais e, depois, evolui para movimentos involuntários mais pronunciados (coreia e atetose), deterioração mental e morte.
A Doença de Huntington (DH) é uma afecção heredodegenerativa (isto é, herdada geneticamente e progressiva) do sistema nervoso central, cujos sintomas são causados pela perda marcante de células em uma parte do cérebro denominada gânglios da base. Esse dano no cérebro afeta as capacidades: Motoras.
A Doença de Huntington (DH) é uma doença de herança autossômica dominante o que confere o risco de 50% transmissão aos descendentes. Apesar de não ter cura, é possível evitar a transmissão dessa doença para as futuras gerações através do PGT-M (Teste Genético Pré-Implantacional para Doenças Monogênicas).
A doença de Alzheimer é uma doença causada pela morte de células cerebrais. Ela se apresenta como demência ou perda de funções cognitivas como, memória, orientação, atenção e linguagem.
Definição e Sintomas A distonia é um distúrbio neurológico dos movimentos caracterizado por contrações involuntárias dos músculos. Estas contrações compelem certas partes do corpo a executar movimentos repetitivos de torção ou a permanecerem em posições dolorosas.
Coreia e atetose são definidos por manifestações clínicas; muitos especialistas acreditam que quando eles ocorrem em conjunto (como coreoatetose), a atetose é uma distonia sobreposta na coreia. Coreia e atetose resultam da inibição prejudicada dos neurônios talamocorticais pelos gânglios basais.
INTRODUÇÃO: a coréia de Sydenham é uma manifestação maior da Febre Reumática e,ainda hoje,é a principal causa de coréia adquirida na infância no Brasil. Apesar de sua alta prevalência em nosso meio, as diversas opções terapêuticas disponíveis são ignoradas pela maioria dos médicos.