A progeria é causada por uma mutação no gene LMNA. Este gene dá instruções para a produção da proteína chamada Lamin A. Esta proteína desempenha um papel importante no formato do núcleo no interior das células. É um componente essencial de apoio para o envelope nuclear, que é a membrana que envolve o núcleo.
Uma criança com 10 anos se parece com uma pessoa de 70 anos. A palavra progeria é derivada do grego e significa "prematuramente velho". A expectativa média de vida das pessoas é de 14 anos para as meninas e 16 para os meninos.
A inglesa Isla Kilpatrick-Screaton, 2, sofre de uma vertente única de displasia mandibuloacral - também conhecida como "doença de Benjamin Button", que causa o envelhecimento rápido das células. A doença é tão rara que ela é a única pessoa no mundo a ter essa condição.
Porém, após a identificação de uma mutação no gene ERCC6 em uma família com COFS foi reconhecido que a síndrome de Cockayne do tipo II é o diagnóstico correto para indivíduos previamente classificados com COFS ou síndrome de Pena- Shokeir tipo II com mutações ou anormalidades nos genes ERCC8 ou ERCC6, que levam a uma ...
A síndrome de Cockayne é um distúrbio raro, autossômico recessivo, de patogênese desconhecida com prejuízo no crescimento e disfunção progressiva neurológica. Cockayne em 1936 descreveu esta entidade na observação de duas crianças com nanismo, atrofia e surdez1.
Doença genética, não contagiosa, que afeta igualmente ambos os sexos e é caracterizada por uma extrema sensibilidade à radiação ultravioleta (presente nos raios solares).
A xerodermia pigmentosa (XP) é uma genodermatose rara, caracterizada por sensibilidade extrema à radiação ultravioleta (UV) induzida por alterações na pele e olhos, e múltiplos cancros da pele. Subdivide-se em 8 grupos de complementação, de acordo com o gene afetado: XPA a XPG, e XP variante (XPV) (ver estes termos).
Os benefícios da luz do sol que pouca gente conhece
E queremos mostrar o que você pode fazer em sua residência ou empresa para aproveitar da melhor maneira os raios de sol!
Protetor solar pode evitar doenças Além de queimaduras, ele também evita o aparecimento de manchas na pele, acne solar, melasma, câncer de pele (carcinoma e melanoma), entre outros.
Para obter um bronzeamento rápido, bonito e natural, devem-se seguir as dicas: